Luận án TS Y học Phạm Hồng Đức: Nghiên cứu đặc điểm động kinh Q5 TP.HCM

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM HỒNG ĐỨC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BỆNH ĐỘNG KINH TẠI QUẬN 5 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2024 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM HỒNG ĐỨC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BỆNH ĐỘNG KINH TẠI QUẬN 5 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH CHUYÊN NGÀNH: THẦN KINH MÃ SỐ: 62720147 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS. VŨ ANH NHỊ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2024 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu, kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ một công trình nào khác. Nếu có gì sai sót, tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm.

Tác giả Phạm Hồng Đức ii MỤC LỤC Lời cam đoan. i Danh mục viết tắt và đối chiếu thuật ngữ Anh - Việt. iv Danh mục bảng. v Danh mục biểu đồ.

vii Danh mục sơ đồ. viii ĐẶT VẤN ĐỀ. 1 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU. Định nghĩa và lịch sử nghiên cứu bệnh động kinh.

Một số chỉ số dịch tễ học động kinh. Một số phương pháp nghiên cứu dịch tễ học động kinh và tình hình nghiên cứu dịch tễ động kinh ở Việt Nam. Phân loại động kinh. Chẩn đoán động kinh.

Căn nguyên động kinh. Quản lý và điều trị bệnh nhân động kinh tại cộng đồng. 30 Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. Thiết kế nghiên cứu.

Đối tượng nghiên cứu. Thời gian, địa điểm nghiên cứu. Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu. Một số khái niệm và định nghĩa biến.

Tiến trình thu thập dữ liệu nghiên cứu. Phương pháp thu thập dữ liệu. Phương pháp phân tích số liệu. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu.

56 Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .1 Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu. Một số đặc điểm dịch tễ học. Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Điều trị động kinh.

68 Chương 4 BÀN LUẬN. Đặc điểm dịch tễ học động kinh tại Quận 5 thành phố Hồ Chí Minh. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng động kinh tại Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh. Điều trị động kinh tại Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh.

Điểm mạnh và hạn chế của công trình nghiên cứu. 109 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ CÔNG BỐ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC iv DANH MỤC VIẾT TẮT VÀ ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt CS Cộng sự CT scan Computed Tomography Scan Chụp cắt lớp vi tính EEG Electroencephalography Điện não đồ GABA Gamma-aminobutyric Acid ILAE International League Against Liên đoàn Chống động kinh Epilepsy quốc tế KCT Khoảng tin cậy MMAS-8 Eight-item Morisky Medication Adherence Scale MRI Magnetic Resonance Imaging Chụp cộng hưởng từ NGS Next-Generation Sequencing Giải trình tự gen thế hệ mới WES Whole Exome Sequencing Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa WGS Whole Genome Sequencing Giải trình tự bộ gen WHO World Health Organization Tổ chức Y tế thế giới v DANH MỤC BẢNG Bảng 1. Tỷ lệ mắc mới động kinh ở một số nước. Tỷ lệ hiện mắc động kinh ở một số nước.

Khoảng trống điều trị động kinh tại một số nước châu Á .4: Cơ chế tác dụng của các thuốc chống động kinh. Thang điểm đánh giá tuân thủ điều trị Morisky - 8. Số bệnh nhân động kinh theo tuổi. Tỷ lệ nghề nghiệp của bệnh nhân động kinh.

Tỷ lệ cơn động kinh. Kết quả điện não đồ. Tỷ lệ các bất thường trên hình ảnh MRI não. Mối liên quan hình ảnh tổn thương trên MRI với cơn động kinh.

Tỷ lệ điều trị động kinh. Tỷ lệ động kinh chưa điều trị. Liệu pháp điều trị. Tỷ lệ các thuốc chống động kinh.

Kết quả điều trị động kinh. Đánh giá tuân thủ sử dụng thuốc theo thang điểm Morisky (MMAS-8). Liên quan tuân thủ điều trị và một số đặc điểm động kinh. Phân tích hồi quy đơn biến yếu tố dự đoán động kinh đáp ứng kém với thuốc.

Phân tích hồi quy đa biến yếu tố dự đoán động kinh đáp ứng kém với thuốc. Phân tích hồi quy đơn biến yếu tố dự đoán tuân thủ điều trị. Phân tích hồi quy đa biến yếu tố dự đoán tuân thủ điều trị. Tóm tắt các gen liên quan liên quan đến động kinh.

88 vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3. Số bệnh nhân động kinh theo giới và độ tuổi. Tỷ lệ hiện mắc động kinh theo độ tuổi. Tỷ lệ mắc mới theo độ tuổi.

Thời gian khởi phát theo độ tuổi. Tỷ lệ nguyên nhân động kinh. Khoảng trống điều trị theo các nghiên cứu của Việt Nam. Khoảng trống điều trị ở một số quốc gia theo xếp loại thu nhập của Ngân hàng Thế giới.

105 viii DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 1.1: Phân loại cơn động kinh. Phân loại động kinh. Sơ đồ kết quả nghiên cứu. 58 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh là loại bệnh phổ biến ở các nước trên thế giới, Tổ chức Y tế thế giới ước lượng khoảng 8 trong 1000 người trên thế giới bị động kinh, khoảng 10% dân số sẽ có một cơn động kinh trong suốt cuộc đời.1 Động kinh là vấn đề có ý nghĩa kinh tế - xã hội rất quan trọng.

Vì là một bệnh mạn tính biểu hiện ở dạng hoạt động cơn, mà ở giai đoạn ngoài cơn bệnh nhân vẫn có thể sinh hoạt và tham gia các hoạt động xã hội bình thường, cho nên từ những năm đầu thế kỷ XX điều trị động kinh chuyển hướng từ các bệnh viện, các trung tâm sang hướng quản lý, điều trị động kinh chủ yếu tại cộng đồng. Xu hướng điều trị mới tạo nhiều điều kiện thuận lợi đối với bệnh nhân động kinh, đặc biệt trong việc tái hòa nhập của bệnh nhân động kinh với cộng đồng. Tuy nhiên việc điều trị tại cộng đồng cũng có khó khăn riêng, đó là quản lý giám sát sự chấp hành y lệnh của bệnh nhân. Lợi ích và hiệu quả cũng như hạn chế của mạng lưới điều trị động kinh tại cộng đồng ở Việt Nam nói chung chưa có đánh giá cụ thể.

Các nghiên cứu bệnh động kinh ở cộng đồng sẽ cung cấp các dữ liệu làm phong phú thêm hiểu biết của con người về bản chất tự nhiên của động kinh, phản ánh nhu cầu khám chữa bệnh, làm cơ sở cho việc xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả quản lý, điều trị người bệnh và dự phòng các yếu tố nguy cơ để làm giảm tỷ lệ mắc mới, giảm tỷ lệ hiện mắc động kinh. Ở Việt Nam công tác điều tra dịch tễ học nói chung và bệnh động kinh nói riêng luôn là việc đòi hỏi cần thiết, các nghiên cứu về bệnh động kinh tại cộng đồng dân cư chưa có nhiều. Trước khi tiến hành nghiên cứu này, mới chỉ có một số nghiên cứu dịch tễ bệnh động kinh, tất cả đều ở miền Bắc và chủ yếu ở vùng nông thôn như nghiên cứu của Lê Quang Cường và CS thực hiện 2 ở một xã và một phường của thành phố Hà Nội (2005); nghiên cứu của Nguyễn Văn Doanh thực hiện ở huyện Gia Bình, tỉnh Bắc Ninh (2007); nghiên cứu của Dương Huy Hoàng thực hiện tại tỉnh Thái Bình (2009). Tỷ lệ hiện mắc bệnh động kinh của các nghiên cứu trên2-5 từ 540/100.000, tỷ lệ mắc mới động kinh từ 2,9/100.000/năm, tỷ lệ bệnh động kinh được điều trị từ 43% đến 58,8%.

Tại Thành phố Hồ Chí Minh, một thành phố lớn với các đặc điểm kinh tế xã hội có những đặc trưng riêng, chưa có nghiên cứu về bệnh động kinh ở cộng đồng, chúng tôi nhận thấy cần có thêm nguồn dữ liệu thực tiễn cho các nhà chuyên môn và các nhà quản lý có kế hoạch chủ động trong việc phòng ngừa, quản lý, điều trị động kinh để giảm thiểu đến mức thấp nhất hậu quả của bệnh gây ra. Vì vậy, câu hỏi nghiên cứu được chúng tôi đặt ra: 1. Tỷ lệ hiện mắc bệnh động kinh trong cộng đồng người dân Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh giai đoạn 2019-2020 là bao nhiêu? 2. Tỷ lệ bệnh nhân động kinh được điều trị hết cơn tại Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh giai đoạn 2019-2020 là bao nhiêu? Mục tiêu nghiên cứu: 1.

Xác định tỷ lệ hiện mắc, tỷ lệ mới mắc của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 01 năm 2019 đến tháng 7 năm 2020. Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh động kinh tại Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh. Đánh giá hiệu quả điều trị động kinh tại cộng đồng dân cư Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh. 3 Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.

Định nghĩa và lịch sử nghiên cứu bệnh động kinh Định nghĩa: Động kinh là tình trạng bệnh lý ở não đặc trưng bởi sự phóng lực quá mức và đồng thời của các neuron ở não, biểu hiện lâm sàng bởi những cơn đột ngột, nhất thời và lặp lại.6 Bệnh động kinh phụ thuộc vào các cơn động kinh, các cơn động kinh phụ thuộc vào nguồn gốc khu trú và sự lan truyền của hiện tượng phóng điện của các neuron. Một cơn duy nhất có thể gọi là động kinh. Cơn động kinh là sự rối loạn kịch phát từng cơn các chức năng hệ thần kinh trung ương do sự phóng điện đột ngột, ngắn, quá mức, đồng thời của các neuron vỏ não. Đặc điểm của các cơn động kinh là: - Xuất hiện đột ngột từng cơn ngắn vài giây đến vài phút.

- Cơn có tính định hình, cơn sau giống cơn trước. - Biểu hiện chức năng vỏ não bị xâm phạm: vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần. - Điện não đồ: Các sóng kịch phát, nhọn, gai–sóng hay phức hợp sóng. Lịch sử nghiên cứu bệnh động kinh: Lịch sử lâu dài của bệnh động kinh có thể bắt nguồn từ một tấm bảng Akkadian 4000 năm tuổi được tìm thấy ở Mesopotamia.7 Gần một thiên niên kỷ sau, những người Babylon đã viết một sổ tay hướng dẫn chẩn đoán có tên là Sakikku, bao gồm các văn bản mô tả bệnh động kinh.

Trong hướng dẫn này, người Babylon mô tả một số loại động kinh và phân loại chúng dựa trên cách 4 trình bày của chúng.