Luận án: Phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển chẩn đoán bằng sinh thiết hút

1 MỞ ĐẦU Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc ruột ở trẻ em với tần suất 1/5.000 trẻ sinh sống [97]. Bệnh đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh tế bào hạch của đám rối thần kinh ruột ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên với chiều dài thay đổi. Đoạn ruột bệnh không có nhu động, dẫn đến ứ hơi và phân phía trên gây bệnh cảnh tắc ruột trên lâm sàng. Chẩn đoán bệnh dựa vào triệu chứng lâm sàng, hình ảnh X - quang và quan trọng nhất là giải phẫu bệnh.

Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung là dựa vào kết quả mô học khi sinh thiết trực tràng. Nhiều trung tâm trên thế giới nhuộm hematoxylin - eosin (HE) thường quy cùng với nhuộm acetylcholinesterase cho hình ảnh đặc trưng lớp niêm mạc và dưới niêm ở trẻ bệnh Hirschsprung. Trước đây, chẩn đoán dựa vào nhuộm acetylcholinesterase cho kết quả đáng tin cậy nhất [86]. Kết quả chẩn đoán dựa vào nhuộm HE đòi hỏi nhà giải phẫu bệnh phải có nhiều kinh nghiệm trong bệnh Hirschsprung.

Trong khi đó, acetylcholinesterase đòi hỏi kỹ thuật phức tạp và tốn kém. Một số phương pháp nhuộm mới cho thấy giá trị trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Hiện nay, chính xác nhất là nhuộm hoá mô miễn dịch calretinin, chất luôn thiếu trong bệnh nhi Hirschsprung. Calretinin được ứng dụng khoảng 10 năm nay và ngày càng trở nên phổ biến.

Calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhưng chi phí thấp hơn và kỹ thuật đơn giản hơn acetylcholinesterase [65]. Đặc biệt chất đánh dấu này có khả năng chẩn đoán bệnh Hirschsprung ở những trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, trẻ sơ sinh non tháng trong khi những kỹ thuật khác khó phát hiện [21], [65], [88], [123]. Tại Việt Nam, hiện chỉ chẩn đoán bệnh Hirschsprung dựa vào X - quang đại tràng và sinh thiết Swenson. Kỹ thuật sinh thiết Swenson với nhuộm HE hiện đang áp dụng tại Việt Nam yêu cầu phải gây mê để lấy lớp cơ, trong khi đó, sinh thiết hút với nhuộm calretinin chỉ cần lấy lớp niêm mạc và dưới niêm, không cần gây mê, thời gian nằm viện ngắn [24], [65].

2 Nếu không được điều trị sớm, tình trạng ứ đọng phân lâu ngày sẽ làm trẻ “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Nặng hơn, có thể xảy ra các biến chứng nguy hiểm, có khả năng dẫn đến tử vong như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng. Do vậy, từ năm 1948 với sự khám phá ra nguyên nhân bệnh đã làm thay đổi hoàn toàn về thái độ điều trị. Nhiều phương pháp phẫu thuật đã được ra đời nhằm loại bỏ hoặc cô lập đoạn ruột bệnh với một hay nhiều lần mổ.

Ba phương pháp đã trở thành kinh điển trong điều trị bệnh Hirschsprung, đó là phương pháp Swenson, Duhamel và Soave. Tất cả các phương pháp trên đều yêu cầu phải vào bụng. Trước đây, bệnh thường được phẫu thuật nhiều thì: (1) mở hậu môn tạm, (2) phẫu thuật triệt để để cắt bỏ đoạn vô hạch, (3) đóng hậu môn tạm [134]. Ngày nay, khuynh hướng thế giới là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, triệt để sớm, một thì với nhiều ưu điểm như kinh tế, giảm số lần mổ, thuận lợi trong phẫu thuật, sớm phục hồi phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng và giảm thiểu biến chứng [147].

Có hai phương pháp là hạ đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM) và Georgeson. Năm 1998, de La Torre và Ortega Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp HĐTQNHM để phẫu thuật triệt để trong bệnh Hirschsprung. Phương pháp này, không đòi hỏi mở bụng hoặc sử dụng nội soi ổ bụng, cho thấy có nhiều ưu điểm [41]. Vì không có vết mổ ở bụng, việc bóc tách trực tràng hoàn toàn thực hiện qua ngả hậu môn do đó sang thương vùng tiểu khung là tối thiểu.

Sau mổ bệnh nhi ít đau, ít bị liệt ruột, sẽ được cho ăn sớm, thời gian nằm viện rút ngắn do đó sẽ làm giảm chi phí điều trị. Hơn nữa, HĐTQNHM mang tính thẩm mỹ cao vì không có sẹo mổ ở bụng. Đây được xem là cuộc cách mạng trong điều trị bệnh Hirschsprung. Phương pháp này dần được ứng dụng và phổ biến trên toàn thế giới [34].

Việt Nam cũng đã sử dụng phương pháp này từ năm 2002 và hiện nay đã trở thành phương pháp đầu tay trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung, đặc biệt là thể kinh điển [2]. Tuy nhiên, hiện có một số báo cáo ghi nhận có thể gặp rò miệng nối, xoắn ruột, đoạn ruột bị cắt nhiều hơn, ảnh hưởng chức năng đại tiện do việc dùng dụng cụ banh ống hậu môn gây tổn thương cơ thắt ở phương pháp này; trong khi vấn đề này ít gặp ở phương pháp Georgeson [10], [48], [56], [168]. Phương pháp 3 Georgeson gồm hai thì chính là sinh thiết, giải phóng đại trực tràng qua đường nội soi, phẫu thuật ở thì hậu môn giống phẫu thuật de La Torre nhưng ngắn hơn. Ngoài ưu điểm của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, phẫu thuật nội soi cho phép quan sát rõ đoạn vô hạch, đoạn chuyển tiếp, đoạn dãn và đoạn đại tràng lành, giúp xác định vị trí cần sinh thiết để chẩn đoán trước khi di động đại trực tràng [59].

Phẫu thuật viên có thể di động đại tràng dễ dàng trong trường hợp vô hạch dài mà phẫu thuật qua hậu môn không thể thực hiện được, giảm thời gian banh hậu môn, kiểm soát đảm bảo ruột không bị xoắn. Ở những trường hợp vô hạch vượt quá đại tràng sigma, đã có một số nghiên cứu cho thấy ưu thế của Georgeson so với HĐTQNHM. Tuy nhiên, thể kinh điển (thể vô hạch chỉ khu trú ở trực tràng và đại tràng sigma) hiện vẫn có sự tranh luận giữa các phẫu thuật viên nhi trên thế giới trong việc chọn lựa giữa hai phương pháp [10], [168]. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với câu hỏi nghiên cứu là kết quả HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung ở thể kinh điển và vai trò trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng sinh thiết hút với nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1/ Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán âm, giá trị tiên đoán dương của sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.

2/ So sánh kết quả sớm và lâu dài sau phẫu thuật một thì giữa hai phương pháp HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển. 4 CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 1. Định nghĩa Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi bên trên [75]. Lịch sử Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin.

Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh trong bệnh này. Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75]. Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968) [134].

Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59]. Cũng với cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41]. Dịch tễ Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma) 5 với tỉ lệ nam/nữ là 4/1.

Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên. Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% – 16%) [137]. Sinh lý bệnh Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn.

Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin. Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại.

Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng [127]. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng 1. Đại thể Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu môn (hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng “Nguồn: Ifrim, 2004” [8].

Đại tràng sigma Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng. Quai sigma gồm 3 đoạn, lúc đầu đi xuống trên thành trái chậu hông, sau đi ngang qua chậu hông, ngang qua động mạch chậu ngoài, niệu quản trái và có thể đi tới thành phải chậu hông; cuối cùng cong ra sau tới đường giữa thì cong xuống và tiếp nối với trực tràng ở ngang mức đốt sống cùng 3. Đại tràng sigma liên quan ở phía ngoài với các mạch máu chậu ngoài, thần kinh bịt, buồng trứng hoặc ống dẫn tinh trái; ở phía sau với các mạch máu chậu trong, niệu quản, cơ hình lê và đám rối cùng ở bên trái; ở phía dưới với bàng quang ở nam hoặc bàng quang và tử cung ở nữ; ở phía trên và bên phải tiếp xúc với các quai hồi tràng cuối cùng [15].