Luận án tiến sĩ: Kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển được chẩn đoán bằng sinh thiết hút tại Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HỒ TRẦN BẢN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. Hồ Chí Minh - Năm 2022 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ----------------------------- HỒ TRẦN BẢN KẾT QUẢ PHẪU THUẬT MỘT THÌ ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG THỂ KINH ĐIỂN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SINH THIẾT HÚT Chuyên ngành: NGOẠI TIÊU HÓA Mã số: 62.25 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH 2. TRƯƠNG QUANG ĐỊNH TP.

Hồ Chí Minh - Năm 2022 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các dữ liệu, kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Tác giả luận án Hồ Trần Bản LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN. ii DANH MỤC BẢNG.

iv DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ. vii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT. viii BẢNG ĐỐI CHIẾU CÁC TỪ TIẾNG ANH. ix MỞ ĐẦU.

1 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU. 3 CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng. Giải phẫu bệnh.

Biểu hiện lâm sàng. Các phương pháp chẩn đoán .8 Tình hình nghiên cứu liên quan đến luận án. 35 CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. Thiết kế nghiên cứu.

Tiêu chuẩn chọn và loại mẫu. Thời gian và địa điểm nghiên cứu. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu.

Phương pháp phân tích dữ liệu. Đạo đức trong nghiên cứu. 58 CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU. Đặc điểm nhóm nghiên cứu.

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Đánh giá kết quả phẫu thuật. 67 CHƯƠNG 4 - BÀN LUẬN. 92 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.

Đặc điểm nhóm nghiên cứu. Đặc điểm sinh thiết hút. Đánh giá kết quả phẫu thuật một thì. Điểm mạnh và yếu của đề tài.

140 DANH MỤC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ. TÀI LIỆU THAM KHẢO. Phụ lục 1: Phiếu thu thập số liệu Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tượng nghiên cứu và chấp nhận tham gia nghiên cứu Phụ lục 3: Quy trình xử lý mẫu sinh thiết hút Phụ lục 4: Nong hậu môn Phụ lục 5: Phương pháp phẫu thuật Phụ lục 6: Biến chứng tái khám Phụ lục 7: Danh sách bệnh nhân LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com iv DANH MỤC BẢNG Bảng 2.2: Kết quả chức năng đại tiện theo tiêu chuẩn Teitelbaum .1: Đặc điểm dân số nghiên cứu .2: Phân bố bệnh nhi theo giới .3: Lý do nhập viện .4: Triệu chứng lâm sàng .5: Các triệu chứng thường gặp .6: Dị tật kết hợp trong nhóm bệnh Hirschsprung .7: X - quang đại tràng trong chẩn đoán .8: Đặc điểm đo áp lực hậu môn - trực tràng trong chẩn đoán .9: Sinh thiết hút với nhuộm hematoxylin - eosin trong chẩn đoán .10: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin trong chẩn đoán .11: Giá trị của các phương pháp chẩn đoán .12: Biến chứng do sinh thiết hút.13: Phương pháp sinh thiết .14: Phương pháp phẫu thuật trong nghiên cứu .15: Phân bố nhóm tuổi theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson .16: Phân bố giới theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson .17: Phân bố địa chỉ theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson .18: Tiền căn gia đình mắc bệnh Hirschsprung theo phương pháp HĐTQNHM và Georgeson .19: Các đặc điểm phẫu thuật theo hai phương pháp .20: Thời gian phẫu thuật theo nhóm tuổi .21: Thời gian có trung tiện hay đại tiện. 71 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.22: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng một phần .23: Thời gian bắt đầu nuôi ăn đường miệng hoàn toàn .24: Mối liên quan giữa chiều dài đoạn ruột hẹp và chiều dài đoạn ruột được cắt .25: Biến chứng của hai phương pháp trong thời gian nằm viện .26: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật khi tái khám .27: Biến chứng của hai phương pháp phẫu thuật theo thời gian .28: Hăm da quanh hậu môn sau mổ 14 ngày theo tuổi bệnh nhi phẫu thuật .29: Số lần đại tiện/ngày theo thời gian tái khám ở hai phương pháp .30: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn .31: Số lần đại tiện/ngày theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson .32: Độ đặc phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp .33: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn .34: Độ đặc của phân theo chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson .35: Mức độ són phân theo thời gian tái khám ở hai phương pháp .36: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn .37: Mức độ són phân và chiều dài đoạn ruột được cắt theo Georgeson .38: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn.39: Mối liên quan giữa mức độ són phân và số lần đại tiện/ngày theo phương pháp Georgeson .40: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo hạ đại tràng qua ngả hậu môn .41: Mối liên quan mức độ són phân với độ đặc phân theo Georgeson.

90 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com vi Bảng 3.42: Chức năng đại tiện ở tái khám 3 năm .1: Giá trị chẩn đoán của nhuộm HMMD calretinin.2: So sánh độ nhạy, độ đặc hiệu với nghiên cứu de Lorijin .3: So sánh đặc điểm kỹ thuật sinh thiết hút của các nghiên cứu .4: So sánh các kỹ thuật sinh thiết trực tràng.5: Phương pháp nhuộm cho sinh thiết trực tràng .6: So sánh các đặc điểm cơ bản giữa các nghiên cứu.7: So sánh viêm ruột non - đại tràng giữa các nghiên cứu .8: So sánh són phân giữa các nghiên cứu .9: So sánh táo bón sau mổ giữa các nghiên cứu .10: So sánh hăm da quanh hậu môn giữa các nghiên cứu. 124 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com vii DANH MỤC HÌNH, BIỂU ĐỒ VÀ SƠ ĐỒ Hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng .2: Phân loại bệnh Hirschsprung .4: X - quang đại tràng .5: Cách đo đường kính trực tràng và đại tràng sigma .1: Biểu đồ phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng .7: Mẫu sinh thiết trực tràng với nhuộm hematoxylin - eosin .8: Sinh thiết hút với nhuộm acetylcholinesterase .9: Sinh thiết hút với nhuộm calretinin .10: Phẫu thuật Swenson .11: Phẫu thuật Duhamel .12: Phẫu thuật Soave .13: Phẫu thuật Georgeson .14: Phẫu thuật hạ đại tràng của de La Torre .1: Các bước tiến hành trong nghiên cứu .1: Phẫu tích đại tràng .1: Kết quả các bước tiến hành trong nghiên cứu .1: Đặc điểm về giới ở nhóm bệnh Hirschsprung. 94 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com viii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT ĐALHMTT Đo áp lực hậu môn - trực tràng HĐTQNHM Hạ đại tràng qua ngả hậu môn HMMD Hóa mô miễn dịch KTC Khoảng tin cậy XQĐT X - quang đại tràng TIẾNG ANH HE Hematoxylin - eosin RSI Recto - sigmoid index LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ix BẢNG ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH - VIỆT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT Aganglionic segment Đoạn vô hạch Enterocolitis Viêm ruột non - đại tràng Fecal incontinence Đại tiện không tự chủ Ganglionic segment Đoạn có hạch Immature ganglion cell Tế bào thần kinh chưa trưởng thành Immunohistochemistry Hóa mô miễn dịch Mature ganglion cell Tế bào thần kinh trưởng thành Pull - through Hạ đại tràng Rectoanal inhibitory reflex Phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng Recto - sigmoid index Chỉ số trực tràng - đại tràng sigma Soiling Són phân Transanal endorectal pull - through Hạ đại tràng qua ngả hậu môn Urinary incontinence Tiểu không kiểm soát LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 1 MỞ ĐẦU Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc ruột ở trẻ em với tần suất 1/5.000 trẻ sinh sống [97]. Bệnh đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh tế bào hạch của đám rối thần kinh ruột ở đoạn cuối ống tiêu hóa và lan rộng lên phía trên với chiều dài thay đổi.

Đoạn ruột bệnh không có nhu động, dẫn đến ứ hơi và phân phía trên gây bệnh cảnh tắc ruột trên lâm sàng. Chẩn đoán bệnh dựa vào triệu chứng lâm sàng, hình ảnh X - quang và quan trọng nhất là giải phẫu bệnh. Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung là dựa vào kết quả mô học khi sinh thiết trực tràng. Nhiều trung tâm trên thế giới nhuộm hematoxylin - eosin (HE) thường quy cùng với nhuộm acetylcholinesterase cho hình ảnh đặc trưng lớp niêm mạc và dưới niêm ở trẻ bệnh Hirschsprung.

Trước đây, chẩn đoán dựa vào nhuộm acetylcholinesterase cho kết quả đáng tin cậy nhất [86]. Kết quả chẩn đoán dựa vào nhuộm HE đòi hỏi nhà giải phẫu bệnh phải có nhiều kinh nghiệm trong bệnh Hirschsprung. Trong khi đó, acetylcholinesterase đòi hỏi kỹ thuật phức tạp và tốn kém. Một số phương pháp nhuộm mới cho thấy giá trị trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.

Hiện nay, chính xác nhất là nhuộm hoá mô miễn dịch calretinin, chất luôn thiếu trong bệnh nhi Hirschsprung. Calretinin được ứng dụng khoảng 10 năm nay và ngày càng trở nên phổ biến. Calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn nhưng chi phí thấp hơn và kỹ thuật đơn giản hơn acetylcholinesterase [65]. Đặc biệt chất đánh dấu này có khả năng chẩn đoán bệnh Hirschsprung ở những trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng, trẻ sơ sinh non tháng trong khi những kỹ thuật khác khó phát hiện [21], [65], [88], [123].

Tại Việt Nam, hiện chỉ chẩn đoán bệnh Hirschsprung dựa vào X - quang đại tràng và sinh thiết Swenson. Kỹ thuật sinh thiết Swenson với nhuộm HE hiện đang áp dụng tại Việt Nam yêu cầu phải gây mê để lấy lớp cơ, trong khi đó, sinh thiết hút với nhuộm calretinin chỉ cần lấy lớp niêm mạc và dưới niêm, không cần gây mê, thời gian nằm viện ngắn [24], [65]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com 2 Nếu không được điều trị sớm, tình trạng ứ đọng phân lâu ngày sẽ làm trẻ “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Nặng hơn, có thể xảy ra các biến chứng nguy hiểm, có khả năng dẫn đến tử vong như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng.

Do vậy, từ năm 1948 với sự khám phá ra nguyên nhân bệnh đã làm thay đổi hoàn toàn về thái độ điều trị.