Luận án tiến sĩ: Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật dị dạng Chiari loại I

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng Chiari (Chiari malformation) loại I là một trong 4 loại dị dạng Chiari bẩm sinh hiếm gặp của vùng bản lề cổ chẩm, với đặc điểm cơ bản là sự di chuyển xuống thấp của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm [1]. Dị dạng này thường kèm theo với rỗng tủy, giãn não thất hay hẹp hộp sọ hố sau. Tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng từ 1/5000 đến 1/1000 dân số [1], [2]. Các loại dị dạng Chiari (DDC) được nhà bác học Hans Chiari (1851-1916) mô tả lần đầu tiên vào năm 1891 [trích 3], [trích 4].

Hiện nay về cơ bản chia làm 4 loại, trong đó loại I hay gặp và mức độ thoát vị nhẹ hơn cả. Chẩn đoán DDC loại I là khi có 1 hoặc 2 hạnh nhân tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm từ 3 đến 5 mm trở lên. Loại dị dạng này có khuynh hướng hiện diện trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, nên còn gọi là dị tật “dạng trưởng thành”. Các loại dị dạng còn lại được phát hiện sớm hơn, có thể ngay sau khi sinh vì có kèm theo nhiều dị tật khác như thoát vị não màng não vùng bản lề cổ chẩm, não thất 4 tụt xuống thấp hơn bình thường, dị dạng ở nhiều hồi não… Cơ chế bệnh sinh thì đến nay vẫn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Có nhiều giả thuyết khác nhau trong đó cho rằng có sự phát triển không bình thường của xương sọ hố sau ở thời kỳ bào thai, làm cho kích thước hố sọ sau nhỏ hơn bình thường là hay gặp hơn cả [1], [5]. DDC loại I nhiều khi khởi điểm không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, đến khi tổ chức thần kinh vùng bản lề cổ chẩm ngày càng phát triển gây hiện tượng chèn ép, lúc đó triệu chứng lâm sàng mới xuất hiện như đau đầu vùng dưới chẩm, tê chân tay, chóng mặt, rối loạn thăng bằng, đi lại khó khăn… đôi khi gây tình trạng giãn não thất do làm cản trở dòng chảy của dịch não tủy (DNT) qua vị trí bản lề cổ chẩm [1], [6]. Ngoại trừ những trường hợp xuất hiện triệu chứng lâm sàng còn các trường hợp khác chỉ được phát hiện 2 tình cờ bằng chẩn đoán hình ảnh nhờ phim chụp cộng hưởng từ (CHT) kiểm tra sọ não, cột sống cổ. DDC loại I diễn biến lâu dài sẽ gây tình trạng rỗng tủy, khởi điểm ở tủy cổ sau xuống tủy ngực hay toàn bộ tủy.

Tỷ lệ rỗng tủy chiếm khoảng từ 35 đến 75% [7]. Điều trị DDC loại I về cơ bản là phẫu thuật giải ép tổ chức thần kinh vùng hố sau và bản lề cổ chẩm. Phương pháp phẫu thuật tiêu chuẩn đối với bệnh lý này thì chưa thực sự rõ ràng, còn nhiều ý kiến, đặc biệt ở những bệnh nhân (BN) có kèm với rỗng tủy. Các phương pháp như mở xương sọ vùng hố sau và bản lề cổ chẩm, mở màng cứng có hoặc không mở màng nhện, có hay không tạo hình màng cứng, mở rỗng tủy, dẫn lưu rỗng tủy vào khoang dưới nhện, dẫn lưu não thất ổ bụng… các phương pháp trên có kết hợp với đốt hay cắt bỏ một phần hạnh nhân tiểu não để làm rộng thêm vùng hố sau.

Trong đó phương pháp mở xương sọ giải ép hố sau và bản lề cổ chẩm hay được sử dụng hơn cả ở trường hợp DDC loại I (có hoặc không có rỗng tủy, không có não úng thủy) nhằm trả lại sự lưu thông của DNT một cách sinh lý bình thường. Thời điểm phẫu thuật cũng là vấn đề cần được bàn luận, đặc biệt đối với loại dị dạng không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Mặc dù cũng có nhiều công trình nghiên cứu báo cáo về bệnh lý và cách thức phẫu thuật loại dị dạng bẩm sinh này cả trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Nhưng cho đến thời điểm này chưa có một công trình thực sự nào nghiên cứu đánh giá đầy đủ về bệnh lý này và đưa ra một phương pháp phẫu thuật tiêu chuẩn, cũng như thời điểm phẫu thuật tối ưu.

Xuất phát từ tình hình thực tế nói trên, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật Dị dạng Chiari loại I” nhằm các mục tiêu sau: 1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh của Dị dạng Chiari loại I. Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật Dị dạng Chiari loại I. 3 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.

LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG CHIARI 1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới 1. Cơ chế của thoát vị não sau và hạnh nhân tiểu não - Năm 1641, trên tạp chí Observationes Mediae, bác sỹ Nicolaes Tulp, nhà giải phẫu học người Đức (1593-1674) đã nêu giả thuyết rằng loạn sản tủy sống có thể liên quan đến thoát vị não sau [trích 8]. Đến năm 1829, tác giả Jean Cruveilhier (1791-1874) ở Paris, Pháp, cũng đã miêu tả 1 trường hợp sinh ra có thoát vị tủy màng tủy, trong khối thoát vị chứa cả tủy cổ và một phần tiểu não [trích 8], [trích 9].

Có thể nói miêu tả đầu tiên về thoát vị não sau mà không có sự loạn sản tủy sống, giống như DDC loại I thì phải là Theodor Langhans, nhà bác học người Đức vào năm 1881. Tác giả đã mô tả hiện tượng thoát vị hạnh nhân tiểu não và giả thuyết rằng sự phát triển rỗng tủy là do tắc nghẽn tại vị trí lỗ chẩm [trích 9]. - Năm 1891: Dựa trên nhận xét của việc mổ tử thi 14 trường hợp DDC loại I và 7 trường hợp loại II, Hans Chiari (nhà giải phẫu bệnh người Áo) đưa ra quan điểm não úng thủy là sự kiện ban đầu và đẩy não ra khỏi hộp sọ. Ông cho rằng đối với DDC loại II có thể do não úng thủy phát triển sớm trong thời kỳ phôi thai [trích 10].

- Năm 1894: Julius Arnold (1835-1915), nhà giải phẫu tại Heidelberg, Đức, miêu tả trường hợp loạn sản tủy sống có thoát vị não sau và không có não úng thủy. Có chi tiết nhỏ được nhắc đến là sự hiện diện của hố sọ sau bất thường [trích 8]. - Năm 1957: Gardner đưa ra cơ chế thoát vị não sau là do thiếu sự phát triển bình thường lỗ ra của não thất tư và dưới tác động của sóng động mạch truyền vào DNT đã đẩy hạnh nhân tiểu não vào trong lỗ chẩm [trích 10]. 4 - Năm 1958: Pattern, Daniel, Strich kết luận thoát vị não sau là kết quả của sự uốn cong cuống não không hoàn chỉnh trong thời kỳ phôi thai.

Sự kết hợp các bất thường về cấu trúc xương như là sự lộn vào trong của nền sọ, đồng hóa chẩm cổ, lật úp ngay đường giữa ở hố sau và sự bất thường của màng cứng như hồ mạch máu ở màng cứng đã ủng hộ cho lý thuyết này [trích 10]. - Năm 1980: Muller Orahilly nhận thấy có sự phát triển bất tương hợp giữa hố sọ sau so với hộp sọ ở BN có DDC, trên cơ sở những dấu hiệu một hố sọ sau nhỏ và nông ở người bệnh DDC đã ủng hộ cho quan niệm này [trích 10]. - Năm 1999: Milhorat và cộng sự dựa trên nghiên cứu 364 BN DDC loại I. Ông đưa ra kết luận rằng DDC loại I là một rối loạn sự phát triển của trung phôi bì cạnh trục, nó đặc thù bởi sự không phát triển xương của hố sọ sau và sự chèn ép quá nhiều của một não sau phát triển bình thường trong một hố sọ sau quá nhỏ.

Trên hình ảnh CHT của BN DDC loại I, tìm thấy những dấu hiệu như sự giảm chiều cao của xương chẩm, gia tăng độ dốc của lều tiểu não, giảm sản mặt dốc xương đá và bất thường xương ở khớp chẩm cổ đó là những khiếm khuyết của trung phôi bì cạnh trục. Mặt khác CHT cũng thể hiện những dấu hiệu của sự chèn ép nhiều vào não sau bao gồm hình ảnh thu hẹp khoang DNT ở hố sau và bên của tiểu não, sự di chuyển ra trước của tiểu não, sự xoắn của hành tủy xảy ra với sự gập ra sau của mỏm nha hoặc tật đáy chẩm dịch trên và sự chèn ép của não thất tư. Khi đo thể tích hố sọ sau cho thấy có sự giảm đáng kể thể tích DNT và thể tích toàn bộ của hố sọ sau nhưng thể tích não thì không khác biệt gì mấy so với người bình thường, điều đó là bằng chứng cho rằng vấn đề cơ bản của DDC loại I là thể tích hố sọ sau nhỏ dẫn đến hậu quả là sự chèn ép não sau ở nhiều mức độ khác nhau [1].2 Cơ chế hình thành rỗng tủy trong Dị dạng Chiari loại I - Năm 1891: Hans Chiari đưa ra quan điểm rỗng tủy là do dịch hiện diện trong tủy tồn tại từ trong phôi thai, có sự tụ dịch trong tủy kết hợp với não úng thủy [trích 10]. - Năm 1957: Gardner và cộng sự đưa ra cơ chế hình thành rỗng tủy là 5 do sự mở muộn hoặc không hoàn toàn các lỗ thông của não thất 4 (NT4) trong thời kỳ phôi thai, giữ lại sự thông thương của ống trung tâm tủy với NT4 là sinh bệnh học của rỗng tủy kết hợp với DDC loại I.

Với thuyết “Thủy động lực học”, cứ mỗi nhịp động mạch, sự tiếp tục tắc nghẽn một phần đường ra của NT4 sẽ hướng sóng động tâm thu từ NT4 vào ống trung tâm và truyền một lực tác động giống như “búa-nước” vào trong rỗng tủy gây ra sự phát triển và diễn tiến của khoang trong tủy. Dựa trên giả thuyết này, Gardner ủng hộ phương pháp điều trị bằng cách giải phóng sự tắc nghẽn dòng chảy DNT ở NT4 qua phẫu thuật giải ép hạnh nhân tiểu não và tắc nghẽn con đường của DNT vào trong ống trung tâm bằng cách đặt cơ chặn lại ở màng tam giác NT4 [trích 10], [trích 11], [trích 12].  Các bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết này bao gồm: + Dịch bên trong rỗng tủy có thành phần giống với DNT. + Có sự di chuyển động lực học của DNT trong não thất ba, NT4 và dịch trong rỗng tủy trong suốt thời kỳ tâm thu.

+ Sự thông thương của rỗng tủy có thể được tạo ra ở thí nghiệm sau khi tắc lỗ chẩm với kaolin.  Các quan điểm chống lại giả thuyết của Gardner: + Chỉ có khoảng 10% BN trên hình ảnh học và giải phẫu (phẫu thuật, tử thi) có sự thông thương giữa não thất tư và khoang rỗng tủy. + Sự tắc nghẽn dòng chảy DNT bình thường từ não thất tư đủ để tạo ra não úng thủy xảy ra rất ít. + Hầu hết BN có lỗ thông ở NT4 rõ ràng.