Luận án Tiến sĩ: Chẩn đoán, điều trị vi phẫu và đánh giá kết quả u sao bào lông

1 ĐẶT VẤN ĐỀ U sao bào lông là một loại u thuộc nhóm sao bào, đƣợc Tổ chức y tế thế giới xếp loại độ I. Đây là loại u lành tính, có ranh giới rõ, phát triển chậm, tiên lƣợng tốt (tỷ lệ sống sau 10 năm là 94%) [1]. U sao bào lông chiếm 0,6 đến 6% các loại u nội sọ và chiếm 18% - 23,5% u tế bào sao của tuổi thanh thiếu niên, và ít gặp ở ngƣời lớn [2, 3]. Ở mỹ, tỷ lệ mắc bệnh u sao bào lông chiếm khoảng 0,37/100.

Về bệnh học, Harvey Cushing (1931) là ngƣời đầu tiên đƣa ra khái niệm u sao bào dạng nang (gliomatous cysts). Đến năm 1932, Bergestrand đã chứng minh đây là loại u có tiên lƣợng tốt, u chứa những tế bào đơn cực và lƣỡng cực. Rubinstein và Russel (1977) đã mô tả dƣới tên u sao bào lông ở tuổi thanh thiếu niên (juvenile pilocytic astrocytoma), và đƣợc xếp độ I theo bảng phân loại u não của tổ chức y thế thế giới từ năm 1979 đến nay [4], [5]. Về chẩn đoán, u sao bào lông có triệu chứng giống nhƣ tất cả các u não nói chung, tuy nhiên có đặc điểm của một u lành tính là thƣờng diễn biến chậm.

Chẩn đoán xác định phụ thuộc chủ yếu vào chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh. U sao bào lông hay gặp ở tiểu não của lứa tuổi thanh thiếu niên, với biểu hiện lâm sàng và hình ảnh bắt thuốc cản quang gần giống các u ở vùng này nhƣ u nguyên bào tủy, u nguyên bào mạch máu, u biểu mô ống nội tủy., u ở trên lều thƣờng ở vùng giao thoa thị giác và dƣới đồi thị có hình ảnh giống nhƣ u tế bào mầm, u sọ hầu, u di căn. nên rất dễ bị chẩn đoán nhầm trƣớc mổ. Giải phẫu bệnh là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u sao bào lông với hình ảnh trên tiêu bản có những tế bào lông hai cực, mật độ từ thấp đến trung bình, có sợi Rosenthal hình xúc xích và những hạt cầu ái toan, tăng sinh mạch máu dạng cuộn và thành mạch có lắng đọng hyaline [1, 6].

2 Tại Việt Nam, u sao bào lông đã đƣợc phẫu thuật ở các trung tâm phẫu thuật thần kinh lớn nhƣ bệnh viện Việt Đức, bệnh viện Nhi trung ƣơng, bệnh viện Chợ Rẫy. Đã có một số công trình nghiên cứu mô bệnh học nhƣ Trần Minh Thông (2007) đã nghiên cứu trên 1187 bệnh phẩm u não đã đƣợc phẫu thuật, cho kết quả u sao bào lông chiếm 15,4% các loại u sao bào [6], Nguyễn Hữu Thợi (2002) [7] nghiên cứu các yếu tố tiên lƣợng trong sao bào não. Về điều trị, đa số các loại u sao bào thể hố sau có ranh giới rõ và có thể phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u, giúp điều trị khỏi bệnh. Bên cạnh đó những trƣờng hợp u ở thân não, giao thoa thị giác/ dƣới đồi thị, đồi thị vẫn còn là thách thức với các bác sỹ khi không thể cắt bỏ toàn bộ, thì thái độ xử trí tiếp theo là theo dõi hay xạ phẫu hay điều trị hóa trị liệu vẫn còn nhiều tranh cãi.

Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Chẩn đoán và đánh giá kết quả điều trị vi phẫu thuật u sao bào lông” nhằm 2 mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học của u sao bào lông. (2) Đánh giá kết quả điều trị vi phẫu thuật u sao bào lông. 3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Tình hình nghiên cứu 1.

Trên thế giới U sao bào lông đƣợc mô tả lần đầu vào năm 1918 bởi Ribbert. Đến năm 1926, Bailey và Cushing đã mô tả với tên spongioblastoma và là một u nguyên phát của tế bào não. Năm 1931, Penfield gọi những u này là u sao bào thể lông gồm những tế bào hai cực kéo dài hoặc đa cực, ông cũng cho rằng thuật ngữ spongioblastoma là không thích hợp vì nó có nghĩa là u ác tính, trong khi đó bản chất của u là lành tính [9]. Năm 1931, Harvey Cushing đã mô tả kinh nghiệm điều trị 76 trƣờng hợp u dạng sao bào ở tiểu não, và ông đƣa ra 4 nhận xét của nhóm này: u thƣờng phát triển ở tiểu não, thƣờng có nang dịch quanh u, thƣờng xảy ra ở ngƣời trẻ tuổi, và điều quan trọng nhất là tiên lƣợng tốt.

Năm 1932, Bergestrand là ngƣời đầu tiên phát hiện ra những tế bào lƣỡng cực giống nhƣ những tế bào ở giai đoạn phát triển phôi thai, do vậy ông đặt tên “u sao bào phôi” cho những u này, và ông cũng cho rằng đây là những bất thƣờng bẩm sinh và cân nhắc xếp chúng cùng nhóm với hamartomas. Tuy nhiên, Bucy và Gustafson không đồng ý với quan điểm này của Bergestrand, họ đã chú ý thấy tinh thể hyaline luôn đƣợc tìm thấy trong những u này và gọi chúng là sợi Rosenthal. Ringertz và Nordenstam đã mô tả kinh nghiệm phẫu thuật 140 u sao bào tiểu não từ năm 1924 đến 1948, họ cũng đề nghị tên spongioblastoma và nhận thấy rằng u không chỉ xuất hiện ở tiểu não mà còn xuất hiện ở bán cầu đại não và thân não. Năm 1977, Kagan và Rubinstein đƣa ra khái niệm u sao bào ở lứa tuổi thanh thiếu niên (astrocytoma of the juvenile) do chúng thƣờng xảy ra ở lứa tuổi này.

4 Năm 1993 Tổ chức y tế thế giới (WHO) đã loại tất cả nhóm u có tế bào lƣỡng cực, chất nguyên sinh có chứa nang vi thể gọi là u sao bào lông (pilocytic astrocytoma), tuy nhiên phân loại năm 1993 vẫn gộp u sao bào lông nhầy vào cùng với nhóm u sao bào lông. Năm 2007, tổ chức y tế thế giới đã phân loại 22 loại u sao bào thành các nhóm khác nhau và phân độ ác tính khác nhau, trong đó đã xếp loại u sao bào lông độ I, còn u sao bào lông nhầy có xu hƣớng tiến triển tái phát cao thành độ II. Đến năm 2016, tổ chức y tế thế giới vẫn thống nhất xếp u sao bào lông nhày độ II, và là một biến thể của u sao bào lông [10]. Tại Việt Nam Nguyễn Hữu Thợi (2002), Nguyễn Sào Trung (2005), Trần Minh Thông (2007), Đinh Khánh Quỳnh (2009) đã nghiên cứu mô bệnh học của u sao bào não nói chung, và các yếu tố ảnh hƣởng đến tiên lƣợng bệnh [7], [11], [6], [12].

Từ những năm 2000, tại Việt Nam, với sự áp dụng các phƣơng tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại nhƣ chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hƣởng từ, và đặc biệt việc ứng dụng kính vi phẫu trong phẫu thuật các bệnh u não đã đem lại những bƣớc tiến vƣợt bậc trong công tác chẩn đoán và điều trị bệnh u não nói chung cũng nhƣ u sao bào lông. Năm 2012, Nguyễn Thanh Xuân và cộng sự [13] đã báo cáo điều trị phẫu thuật u sao bào lông hố sau mang lại kết quả tốt. Năm 2010, Trần Minh Thông, Võ Nguyễn Ngọc Trang đã khảo sát đặc điểm lâm sàng - giải phẫu bệnh 280 trƣờng hợp u tế bào sao, trong đó u sao bào lông chiếm tỷ lệ 7,5% [14]. Hiện nay, với sự phát triển của các phƣơng tiện chẩn đoán hình ảnh đã giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh cũng nhƣ theo dõi kết quả sau phẫu thuật.

Phƣơng pháp điều trị chính của u sao bào lông là phẫu thuật cắt bỏ tối đa tổ chức u, với sự phát triển của các trang thiết bị vi phẫu thuật tại Việt Nam đã đem lại kết quả tốt. Giải phẫu não bộ Đại não: gồm hai bán cầu đại não và các mép liên bán cầu, hai bán cầu não đƣợc dính vào nhau bởi các mép liên bán cầu. Mỗi bán cầu đại não có 6 thùy chính (trán, đỉnh, chẩm, thái dƣơng, thùy đảo, mỗi thùy lại chia thành các hồi não. Vị trí hay gặp của u sao bào lông ở bán cầu đại não: ở mặt trong thùy thái dƣơng, đồi thị, thùy trán.

Giao thoa thị giác/ dây thị giác: Dây thần kinh thị giác là dây số II trong số 12 cặp dây thần kinh sọ, nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ƣơng bởi vì nó bắt nguồn từ túi não trung gian ở thời kỳ bào thai. Sợi của dây thị giác đƣợc phủ bởi myelin sản xuất bởi tế bào thần kinh đệm ít nhánh (trong khi các sợi dây ngoại biên thì myelin đƣợc sản xuất bởi các tế bào Schwann), và đƣợc bọc bởi màng não. Về mặt cấu trúc, dây thị giác đƣợc bọc bởi ba lớp màng (màng cứng, màng nhện, màng mềm) và sợi trục của tế bào thần kinh đệm. Do chứa các tế bào thần kinh đệm trong cấu trúc của mình, đã giải thích tại sao có u tế bào thần kinh đệm của dây thị giác và giao thoa thị giác.

Về liên quan của giao thoa thị giác với các cấu trúc xung quanh: phía trƣớc với dây thị giác và khoang dƣới nhện, phía sau và trên liên quan đến cuống tuyến yên, vùng dƣới đồi, qua vùng dƣới đồi là liên quan với não thất ba, phía trên liên quan với động mạch não trƣớc, và động mạch thông trƣớc, phần nền sọ của thùy trán. U sao bào lông ở giao thoa thị giác là vị trí thƣờng gặp thứ hai sau u ở tiểu não. Do vậy, khối u ở vùng giao thoa thị giác sẽ gây ảnh hƣởng đến chức năng nhìn, rối loạn nội tiết hoặc có thể gây tắc nghẽn hệ thống não thất. Tiểu não nằm trong tầng sau của sọ, phía sau cầu não và hành não và quây quanh não thất IV.

Tiểu não là vị trí thƣờng gặp nhất của u sao bào thể lông. Tiểu não bao gồm hai bán cầu tiểu não và thùy nhộng ở giữa. Thùy nhộng gồm: lƣỡi não, tiểu thùy trung tâm, đỉnh, chếch, lá thùy nhộng, tháp thùy nhộng, lƣỡi gà thùy nhộng và cục não. Bán cầu tiểu não đƣợc chia làm: 6 tiểu thùy trung tâm, tiểu thùy vuông, tiểu thùy đơn và tiểu thùy bán nguyệt, hạnh nhân tiểu não và nhung não (hình 1.

Tiểu não dính với đại não bằng 3 đôi cuống tiểu não nhƣ sau: cuống tiểu não dƣới đi tới hành tuỷ, cuống tiểu não giữa đi tới cầu não, cuống tiểu não trên đi tới thân não. U sao bào lông thƣờng gặp nhất ở tiểu não, u có thể gây chèn ép vào não thất IV với biểu hiện tăng áp lực nội sọ, hoặc khối u có thể gây hạnh nhân tiểu não tụt vào lỗ chẩm đè ép hành não và gây tử vong đột ngột.1: Giải phẫu tiểu não (theo atlas giải phẫu người [15] ) Thân não, là phần thần kinh trung ƣơng tiếp theo tủy sống, chứa những trung khu thần kinh quan trọng và là nơi thoát ra của các dây thần kinh sọ não. Thân não bao gồm: hành não, cầu não, trung não.