Luận án: Đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng dị dạng bẩm sinh đường thở, phổi trẻ em

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y NGUYỄN THỊ MAI HOÀN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y NGUYỄN THỊ MAI HOÀN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM Chuyên ngành : Nội khoa Mã số : 9272107 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. Đào Minh Tuấn 2. Mai Xuân Khẩn HÀ NỘI - 2019 i LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Mai Hoàn, nghiên cứu sinh Học viện Quân Y 103, chuyên ngành Nội khoa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Thầy PGS.

Đào Minh Tuấn; PGS. Mai Xuân Khẩn. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp nhận của cơ sở nơi nghiên cứu.

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 16 tháng 8 năm 2019 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Mai Hoàn Nguyễn Thị Mai Hoàn ii MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục chữ viết tắt Danh mục các bảng Danh mục các biểu đồ Danh mục hình ĐẶT VẤN ĐỀ.1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN. Tổng quan về phát triển của hệ hô hấp. Sự phát triển từng cơ quan của hệ hô hấp.

Phát triển của thanh quản. Phát triển của khí quản. Phát triển của phế quản phổi. Đặc điểm các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi.

Phân loại dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Một số các đặc điểm dị dạng đường thở bẩm sinh. Các nghiên cứu về dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi trên thế giới. Các nghiên cứu trong nước.

Các nghiên cứu về dị dạng đường thở bẩm sinh. Các nghiên cứu về dị dạng phổi bẩm sinh.38 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. Đối tượng nghiên cứu. Tiêu chuẩn chung của đối tượng nghiên cứu.

Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng thanh quản bẩm sinh. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng khí-phế quản bẩm sinh. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân dị dạng phổi bẩm sinh. Nội dung và phương pháp nghiên cứu.

Nội dung nghiên cứu. Phương pháp nghiên cứu. Quản lý và xử lý số liệu. Đạo đức trong nghiên cứu.64 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.

Đặc điểm các hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Các hình thái dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Các thông tin chung của đối tượng nghiên cứu. Vai trò của một số kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi.

Các kỹ thuật hình ảnh sử dụng trong chẩn đoán dị dạng đường thở. Các Kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng phổi bẩm sinh100 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN. Đặc điểm các hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm ssinh đường thở và phổi. Các hình thái dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi.

Các biểu hiện lâm sàng. Vai trò của một số kỹ thuật hình ảnh trong chẩn đoán dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em. Vai trò của XQ ngực thẳng trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em. Vai trò của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em.

Vai trò của nội soi phế quản trong chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Vai trò và kết quả của mô bệnh học trong chẩn đoán các dị dạng phổi bẩm sinh.136 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC v CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN BN : Bệnh nhân BS : Bẩm sinh CLE : Congenital lobar emphysema (Khí thũng thùy phổi bẩm sinh) CPAM : Congenital pulmonary airway malformation cs : Cộng sự CT : Computed Tomography (Cắt lớp vi tính) CTS : Congenital tracheal stenosis (Hẹp khí quản bẩm sinh) DDNTBS : Dị dạng nang tuyến bẩm sinh ĐMC : Động mạch chủ ĐMP : Động mạch phổi ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu Hb : Hemoglobin KQ : Khí quản K-TQ : Khí – thực quản MRI : Magentic Resonance Imaging (Cộng hưởng từ) MSCT : Chụp cắt lớp điện toán đa lát cắt TKMP : Tràn khí màng phổi TM : Thanh môn PBL : Phổi biệt lập PQ : Phế quản PQ-KQ : Phế quản – khí quản SL : Số lượng TB : Trung bình Th : Tháng TL : Tỷ lệ TQ : Thanh quản SDD : Suy dinh dưỡng XQ : X-quang WHO : World Health Organization (Tổ chức Y tế thế giới) vi DANH MỤC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1. Phân loại dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh. Đặc điểm phân loại CPAM.

Các hình thái dị dạng đường thở bẩm sinh của các đối tượng nghiên cứu. Các hình thái dị dạng phổi bẩm sinh của các đối tượng nghiên cứu. Tỷ lệ các týp của CPAM được chẩn phát hiện trong nghiên cứu. Phân bố giới tính của hai nhóm dị dạng đường thở và phổi.

Tuổi trung bình lúc nhập viện của các nhóm dị dạng. Phân bố tuổi của bệnh nhân theo nhóm dị dạng. Phân bố tuổi theo từng nhóm dị dạng. Đặc điểm thai sản của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi.

Tiền sử nuôi dưỡng, phát triển và bệnh tật của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Tiền sử số lần viêm phổi theo nhóm tuổi của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Chẩn đoán khi vào viện của các dị dạng bẩm sinh đường thở. Chẩn đoán khi vào viện của các dị dạng phổi bẩm sinh.

Cân nặng (kg), tình trạng suy dinh dưỡng theo nhóm dị dạng. Mối liên quan giữa triệu chứng cơ năng với hai nhóm dị dạng. Mối liên quan giữa triệu chứng thở rít với dị dạng đường thở bẩm sinh. Mối liên quan giữa triệu chứng khàn tiếng với dị dạng thanh- khí quản bẩm sinh.84 vii Bảng Tên bảng Trang 3.

Một số triệu chứng thực thể thường gặp khi nhập viện của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Mối liên quan giữa các triệu chứng thực thể với dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Một số triệu chứng lâm sàng của nhóm bất sản, thiểu sản phổi. Một số triệu chứng cận lâm sàng của bất sản, thiểu sản phổi.

Tỷ lệ các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sử dụng trong chẩn đoán xác định các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi. Kết quả hình ảnh trên phim Xquang của 2 nhóm dị dạng. Các hình thái hẹp khí quản được chẩn đoán qua nội soi. Các hình thái hẹp khí quản bẩm sinh chẩn đoán trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực.

Phân bố vị trí của hẹp qua nội soi và týp Cantrell. Các dị dạng phổi bẩm sinh được chẩn đoán qua phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực. Phân bố vị trí CPAM trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực. Các hình thái dị dạng phổi được chẩn đoán xác định từ kết quả mô bệnh học.

So sánh kết quả chẩn đoán của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và kết quả mô bệnh học của các dị dạng phổi bẩm sinh. Kích thước các nang trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực theo týp mô bệnh học.105 viii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ Tên biểu đồ Trang 3. Tỷ lệ các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi của các đối tượng nghiên cứu. Phân bố tỷ lệ CPAM týp II và phổi biệt lập.

Phân bố giới trong nhóm các dị dạng bẩm sinh đường thở. Phân bố về giới trong nhóm các dị dạng phổi bẩm sinh. Phân bố giới tính của dị dạng bất sản, thiểu sản phổi. Biểu diễn tuổi trung bình của nhóm đối tượng nghiên cứu.

Tiền sử số lần viêm phổi theo nhóm dị dạng. Thời điểm phát hiện dị tật của các týp CPAM. Tỷ lệ có sốt của các bệnh nhân nghiên cứu. Phân bố triệu chứng sốt ở hai nhóm dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi.

Phân bố tỷ lệ có tăng bạch cầu ở hai nhóm dị dạng. Biểu diễn tình trạng thiếu máu trên 2 nhóm dị dạng. Số lượng nghi ngờ hẹp khí quản trên XQ ngực thẳng. Tỷ lệ phát hiện căn nguyên hẹp khí quản qua nội soi.

Tỷ lệ chẩn đoán các dị dạng thanh quản qua kếtquả nội soi. Phân bố bên tổn thương của bất sản, thiểu sản phổi trên phim chụp cắt lớp vi tính lồng ngực. Biểu diễn đường kính trung bình của nang theo týp của các dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh. Phân bố tỷ lệ kích thước nang so với 25mm.106 ix DANH MỤC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.

Sơ đồ phát triển bào thai học của hệ hô hấp. Sơ đồ quá trình phát triển và các dị dạng của hệ hô hấp. Phân loại hẹp khí quản bẩm sinh theo Cantrell. Hình ảnh khí quản hóa phế quản.

Phân loại týp của CPAM. Phân týp CPAM trên mô bệnh học. Nội soi phế quản chẩn đoán. Các týp hẹp khí quản.

Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp 0. Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp I. Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp II. Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp III.

Hình ảnh đại thể và mô bệnh học của CPAM týp IV. Tỷ lệ phân bố vị trí đoạn hẹp của cantrell týp 3.98 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em là các dị dạng hiếm gặp, nhưng thường diễn biến bệnh nặng và có tỷ lệ tử vong cao. Dị dạng bẩm sinh hệ hô hấp có tỷ lệ mắc khoảng 7,5-18,7% trong tất cả các dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ này có thể khác nhau tùy từng loại dị dạng và tùy theo từng nước, khu vực.

Các dị dạng bẩm sinh này có thể chỉ đơn độc hoặc phối hợp với các dị dạng cơ quan khác, đặc biệt là dị dạng bộ máy tuần hoàn [1]. Ở các nước phát triển, dị tật bẩm sinh là nguyên nhân tử vong của gần 1/3 trẻ sơ sinh. Hiện nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em do những bất thường của hệ hô hấp chiếm vị trí thứ hai, chỉ sau bất thường của hệ tim mạch. Tại Mỹ, tỷ lệ tử vong do bất thường bẩm sinh hệ hô hấp là 0,25 trên 1000 trẻ [1].