Luận án TS: Vai trò siêu âm tim thai chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH Chuyên ngành : Nội tim mạch Mã số : 62.25 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS. CHÂU NGỌC HOA Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác. Ký tên LÊ KIM TUYẾN ii MỤC LỤC trang Trang phụ bìa Lời cam đoan i Mục lục ii Danh mục các chữ viết tắt iv Danh mục các bảng v Danh mục các hình vii Danh mục biểu đồ ix Đặt vấn đề 1 Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4 1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8 1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11 1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27 1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29 1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31 của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS 1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32 trên thế giới và trong nước Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34 2.1 Đối tượng nghiên cứu 34 2.2 Phương pháp nghiên cứu 35 iii Chương 3 : Kết quả 51 3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51 3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55 3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66 3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67 Chương 4 : Bàn luận 81 4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81 4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88 4.3 Các BTBS thường gặp 100 4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112 bình thường 4.5 Hạn chế đề tài 117 Kết luận 118 Kiến nghị 119 Tài liệu tham khảo b Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z iv NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN BL : van ba lá BS : Bác sĩ BTBS : bệnh tim bẩm sinh BTH2L : bất tương hợp 2 lần CDTK : chấm dứt thai kì CVĐĐM : chuyển vị đại động mạch ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương ĐMC : động mạch chủ ĐMP : động mạch phổi HCTSTT : hội chứng thiểu sản tim trái HL : van hai lá HLTMPBTTP : hồi lưu TMP bất thường toàn phần.

KLV : không lổ van KMSG : khoảng mờ sau gáy KNT : kênh nhĩ thất KTC : Khoảng tin cậy NP : nhĩ phải NT : nhĩ trái SATT : siêu âm tim thai SS : sau sinh TBS : tim bẩm sinh TCĐM : thân chung động mạch Teo ĐMP : teo tịt van ĐMP TLN : thông liên nhĩ TLT : thông liên thất TMCD : tĩnh mạch chủ dưới TMCT : tĩnh mạch chủ trên TP : thất phải TP2ĐR : thất phải 2 đường ra TST : tần số tim TT : thất trái TTĐN : tâm thất độc nhất TTP : thành bên thất phải TTT : thành sau thất trái v/v : vòng van V : vận tốc tối đa qua van VLT : vách liên thất YTNC : yếu tố nguy cơ v DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1.1 Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai 6 1.2 Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 6 1.3 Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường 13 1.4 Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường 13 1.5 Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh 14 1.6 So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ 17 bản và mặt cắt cơ bản mở rộng 1.7 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 27 1.8 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 28 (tt) 3.9 Đặc điểm dân số 52 3.10 Diễn tiến thai kì 54 3.11 Một số đặc điểm thai nhi 55 3.12 Phân bố bệnh theo chỉ định 55 3.13 Kết quả chọc ối 56 3.14 Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh 57 3.15 Giá trị của siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 57 3.16 Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim 58 thai 3.17 Bất thường kết nối nhĩ – thất 59 3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59 3.19 Luồng thông trong tim 60 3.20 Bất thường mạch máu lớn 60 3.21 Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả 61 3.22 Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu 62 sau sinh 3.23 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng 62 vi 3.24 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1) 63 3.25 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1) 63 3.26 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1) 64 3.27 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2) 64 3.28 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2) 65 3.29 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2) 65 3.30 Tần số các BTBS trước sinh 66 3.31 Tần số các BTBS sau sinh 67 3.32 Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau 68 sinh bình thường 3.33 Tóm tắt phân tích hồi qui 69 3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực 77 3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai 77 3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai 78 3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá 78 3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá 79 3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 79 3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 80 3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 80 4.42 Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định 82 4.43 Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết 88 vii DANH MỤC CÁC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.1 Hệ tuần hoàn thai nhi.2 Mặt cắt 4 buồng 13 1.3 Mặt cắt 5 buồng 16 1.4 Động mạch phổi chia đôi 16 1.5 Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai 19 1.6 Mặt cắt 3 mạch máu 20 1.7 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản 21 1.8 Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch 22 1.9 Cắt dọc cung ĐMC 23 1.10 Cắt dọc cung ống động mạch 24 1.12 Máy siêu âm Philips Envisor C 39 2.13 Cắt TM qua 2 thất 41 2.14 Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực 41 2.15 Trục tim thai 42 2.16 Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải 42 2.17 Doppler ngang van 2 lá, 3 lá 43 2.18 Doppler qua van ĐMC và tần số tim 43 2.19 Dopper ngang van ĐMP 44 2.20 Doppler eo ĐMC 44 4.21 Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp 95 eo ĐMC 4.22 Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp 95 eo ĐMC 4.23 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì 101 tâm trương và tâm thu 4.24 Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở 102 tim thai bị kênh nhĩ thất (B).25 Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và 102 tâm thu (B) 4.26 Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ 104 doppler màu 4.27 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần 105 trên 2D (A) và trên doppler màu (B).28 Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung 106 ĐMC 4.29 Mặt cắt 5 buồng thấy TLT và ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot 107 4.30 Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/ 107 Fallot 4.31 Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái 107 cùng tống máu qua ĐMC 4.32 Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein 109 4.33 Doppler màu trong bệnh Ebstein 109 4.34 Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC 110 4.35 Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất 111 trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ thất trái (B).36 Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM 112 4.37 Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song 112 trong chuyển vị đại động mạch ix DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu Tên biểu đồ Trang đồ 1.1 Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu 5 1.2 Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai 12 bệnh viện Guy’s Luân Đôn.3 Qui trình nghiên cứu 45 3.4 Diễn tiến 3910 thai nhi 51 3.5 Phân bố tuổi mẹ 52 3.7 Phân bố thai phụ theo tỉnh 53 3.8 Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm 54 3.9 Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy 56 3.10 TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70 3.11 TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70 3.12 VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71 3.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71 3.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72 3.15 ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72 3.16 ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 73 3.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D 73 3.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74 3.19 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74 3.20 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75 3.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75 3.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76 3.