Luận án TS Y học: Chẩn đoán sớm và đánh giá điều trị THKXB - Lê Minh Trác, ĐHYHN

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI =========== LÊ MINH TRÁC CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TINH HOAN ̀ KHÔNG XUÔNG ́ BIU ̀ Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. Trần Ngọc Bích 2. Nguyễn Phú Đạt HÀ NỘI ­ 2016 LỜI CẢM ƠN Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin chân thành cảm ơn: PSG. Trần Ngọc Bích người thầy với lòng nhiệt tình đã trực tiếp hướng dẫn, tận tâm chỉ bảo và tạo mọi điều kiện cho tôi hoàn thành luận án này.

Nguyễn Phú Đạt người thầy hết lòng truyền thụ kiến thức, trực tiếp hướng dẫn và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới: Ban chủ nhiệm, các thầy giáo, cô giáo trong Bộ môn Nhi­ trường Đại học Y Hà Nội đã dạy dỗ, giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi từ khi tôi là sinh viên Nhi khoa, bác sỹ nội trú Nhi đến khi tôi hoàn thành luận án này. Ban giám hiệu, phòng đào tạo Sau Đại học trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận án này. Ban giám đốc, phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học và phát triển công nghệ, trung tâm Chăm sóc và điều trị Sơ sinh của bệnh viện Phụ sản Trung ương, khoa phẫu thuật Nhi của bệnh viện Việt Đức đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi hoàn thành luận án này.

Bố, mẹ, gia đình và tất cả bệnh nhân đã hợp tác, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình thực hiện đề tài này. Tôi cũng xin bày tỏ lòng biết ơn tới gia đình, người thân và bạn bè đồng nghiệp đã động viên, khích lệ và hết lòng giúp đỡ tôi hoàn thành luận án này. Hà Nội, ngày….năm 2016 Tác giả Lê Minh Trác LỜI CAM ĐOAN Tôi là Lê Minh Trác, nghiên cứu sinh khóa 28 trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: 1.Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của thầy: PGS.TS Trần Ngọc Bích và PGS.TS Nguyễn Phú Đạt 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam.Tôi xin cam đoan các số liệu được sử dụng trong luận án này là trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật với những cam kết này. Hà Nội, ngày…. năm 2016 Tác giả Lê Minh Trác DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết Chữ viết đủ tắt AMH Anti Mullerian Hormone (Hormone kháng Muller) AR Androgen Receptor (Yếu tố tiếp nhận Androgen) CGRP Calxitonin Gen Related Peptide (Peptide liên quan gen Calxitonin) FSH Follicle Stimulating Hormone (Hormone kích thích nang trứng) GnRH Gonadotropin Releasing Hormone (Hormone giải phóng Gonadotropin) HCG Human Chorionic Gonadotropin (Gonadotropin bào thai người) INSL3 Insuline Like Factor 3 (Yếu tố 3 giống Insulin) LH Luteinizing Hormone (Hormone kích thích nang hoàng thể) TH Tinh hoàn THA Tinh hoàn ẩn THKXB Tinh hoàn không xuống bìu MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ. ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI.

Định nghĩa và thuật ngữ. Phân loại THKXB. DỊCH TẾ HỌC. PHÔI THAI HỌC.

CƠ CHẾ DI CHUYỂN CỦA TINH HOÀN. Cơ chế nội tiết. Thần kinh sinh dục đùi. Vai trò của dây chằng và cơ bìu.

Áp lực trong ổ bụng. Mào tinh hoàn. Các yếu tố cơ giới khác cản trở di chuyển của tinh hoàn. NGUYÊN NHÂN GÂY THKXB.

Các nguyên nhân gen và kiểu hình phối hợp THKXB. Những yếu tố tác động gây THKXB. GIAỈ PHÂU ̃ VÀ SINH LÝ TINH HOAN ̀. Hình thể và kích thước.

Chẩn đoán sớm tinh hoàn không xuống bìu. Các phương pháp chẩn đoán. DIỄN BIẾN TỰ NHIÊN CỦA TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU. Quá trình di chuyển của tinh hoàn sau sinh.

Hậu quả của THKXB. ĐIỀU TRỊ TINH HOÀN KHÔNG XUỐNG BÌU. Điều trị bằng nội tiết tố. Điều trị phẫu thuật.

TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU TRONG NƯỚC VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ TỒN TẠI. 43 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU. Đối tượng nghiên cứu.

Tiêu chuẩn lựa chọn đối tượng nghiên cứu. Loại trừ những trường hợp sau. Địa điểm nghiên cứu. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.

Thiết kế nghiên cứu. Chọn cỡ mẫu nghiên cứu. Các biến số nghiên cứu. Phương pháp thu thập số liệu.

NỘI DUNG VÀ CÁC CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU. Chẩn đoán sớm và xác định tỷ lệ THKXB sau sinh. Theo dõi diễn biến của THKXB trong năm đầu. Điều trị bằng nội tiết tố và đánh giá kết quả.

Điều trị ngoại khoa và đánh giá kết quả 57 2. XỬ LÝ SỐ LIỆU. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU. 63 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.

ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU. Đối tượng của mục tiêu 1 và 2.63 Thời gian nghiên cứu từ 1­11­2009 đến 30­6­2012. 63 + Tổng số trẻ nam được khám để phát hiện THKXB: 9918.63 + Số trẻ non tháng: 1046.63 + Số trẻ đủ tháng: 8872. 63 + Số trẻ mắc THKXB ngay sau sinh là 473 trẻ với 707 THKXB.63 + Số trẻ loại khỏi nghiên cứu theo dõi trong năm đầu: 105 trẻ bao gồm (tử vong: 21; không tái khám: 84).

63 + Số trẻ theo dõi diễn biến trong năm đầu: 368. Đối tượng nghiên cứu của mục tiêu 3.63 ­ Đối tượng điều trị bằng nội tiết tố:. 63 + Số trẻ tham gia điều trị nội tiết đợt 1: 99 trẻ. 63 + Kết quả số trẻ mắc THKXB có TH xuống bìu sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 1: 15 trẻ.63 + Số trẻ tham điều trị bằng nội tiết tố đợt 2: 71 trẻ.63 + Kết quả số trẻ có TH xuống bìu không cần phẫu thuật sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 2: 15 trẻ.63 Đối tượng được điều trị bằng phẫu thuật: 82 trẻ, trong đó:.63 + Mổ kèm thoát vị bẹn: 5 trẻ.

63 + Mổ không điều trị bằng nội tiết tố: 11 trẻ. 63 + Mổ sau điều trị bằng nội tiết tố đợt 1: 13 trẻ. 63 + Mổ sau điều trị bằng nội tiết tố 2 đợt: 53 trẻ. KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN SỚM, TỶ LỆ MẮC THKXB SAU SINH 64 3.64 + Sờ không thấy tinh hoàn ở bìu ngay sau sinh: xác định số trẻ mắc THKXB sau sinh là 473 trẻ với 707 THKXB, trong đó THKXB sờ thấy 504 (71,3%), sờ không thấy 203 tinh hoàn (28,7%).

Tỷ lệ tinh hoàn không xuống bìu sau sinh. 64 Bên mắc THKXB. 66 Số trẻ mắc. 66 Phải 66 136 66 28,8 66 Trái 66 103 66 21,8 66 Tổng.66 473 66 100 66 Nhận xét: Ngay sau sinh, tỷ lệ trẻ bị THKXB 1 bên là 50,6%; 2 bên là 49,4%.

66 Trong đó tỷ lệ mắc THKXB bên phải 28,8% và bên trái 21,8%. DIỄN BIẾN THKXB TRONG NĂM ĐẦU. 69 Trong quá trình theo dõi diễn biến, chúng tôi loại khỏi nghiên cứu 105 trẻ vì: Tử vong do các bệnh khác như viêm phổi, nhiễm trùng, non tháng. 69 Số trẻ mắc THKXB được theo dõi diễn biến trong năm đầu là 368 trẻ với 530 THKXB.

Diễn biến tỷ lệ mắc THKXB theo thời gian. Diễn biến tỷ lệ mắc THKXB theo tuổi thai. Diễn biến di chuyển sau sinh của THKXB theo vị trí. 74 Lỗ bẹn nông.74 Lỗ bẹn sâu + sờ không thấy.

Diễn biến thể tích trung bình của THKXB trong năm đầu. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ. Kết quả điều trị bằng nội tiết tố. Kết quả điều trị bằng phẫu thuật.84 Tại thời điểm sau khi hoàn thành điều trị bằng nội tiết tố 2 đợt có 2 bệnh nhân THKXB chưa đồng ý mổ,1bệnh nhân mổ hạ tinh hoàn ở bệnh viện tỉnh nên chúng tôi loại khỏi quá trình đánh giá kết quả điều trị bằng phẫu thuật.84 Vậy tổng số bệnh nhân được phẫu thuật là 82, được phân bố cụ thể như sau:.

84 * Đánh giá kết quả sau phẫu thuật bệnh nhân khám lại. CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ TỶ LỆ MẮC THKXB SAU SINH. Chẩn đoán sớm THKXB. Thực hiện chẩn đoán sớm như thế nào?.

Tỷ lệ mắc THKXB.95 Virtanen và cộng sự (2008) nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ THKXB ở trẻ sơ sinh có trọng lượng ≥ 2500g chiếm 1,8­8,3%, khác nhau ở mỗi vùng miền và mỗi quốc gia. Tỷ lệ này tăng cao rõ rệt gấp tới 4­ 10 lần ở trẻ non tháng, thấp cân []. Hiện tại chúng tôi không có số liệu nghiên cứu tỷ lệ THKXB sau sinh tại Việt Nam nên không thể so sánh được nhưng cũng như các tác giả trên thế giới chúng tôi thấy THKXB trẻ càng non tháng, thấp cân thì tỷ lệ càng cao và trẻ non tháng cao gấp 10 lần so với trẻ đủ tháng.97 Trong 473 trẻ mắc THKXB sau sinh, tỷ lệ THKXB 2 bên chiếm tỷ lệ cao nhất 49,4%; bên phải là 28,8% và bên trái là 21,8% (bảng 3. Trẻ đủ tháng mắc THKXB 1 bên là chính chiếm 78,1%, ngược lại trẻ non tháng chủ yếu mắc THKXB 2 bên 71,5% (biểu đồ 3.

Trẻ non tháng, cân nặng dưới 2500g bị THKXB 2 bên cao hơn so với trẻ đủ tháng, cân nặng ≥ 2500g có ý nghĩa thống kê với p < 0,05 (biểu đồ 3. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng tương đương với nghiên cứu của Thong M. Preiksa và cộng sự (2005) nghiên cứu cũng thấy tỷ lệ THKXB 2 bên ở trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân cao hơn rõ rệt so với trẻ đủ tháng với OR=3,8 [].97 Trong 473 trẻ mắc THKXB sau sinh có 50,6% số trẻ mắc THKXB 1 bên. Kết quả này tương đương với tỷ lệ THKXB 1 bên trong nghiên cứu của Berkowit (1993) là 54,9%, Thong M.

Như vậy chúng tôi cũng như các tác giả khác thấy sau sinh trẻ non tháng, thấp cân hay bị THKXB 2 bên, trẻ đủ tháng hay bị THKXB một bên và tỷ lệ THKXB 1 bên chung cũng tương tự như nhau. DIỄN BIẾN THKXB TRONG NĂM ĐẦU. Diễn biến tự di chuyển của tinh hoàn trong năm đầu. Diễn biến thể tích của THKXB trong năm đầu.

ĐIỀU TRỊ THKXB. Điều trị bằng nội tiết tố. Tuổi điều trị. Vị trí THKXB khi điều trị bằng nội tiết tố.

Đánh giá kết quả điều trị bằng nội tiết tố. 113 * Thể lâm sàng của THKXB .117 * Đánh giá thể tích tinh hoàn sau điều trị bằng nội tiết tố. Điều trị bằng phẫu thuật.136 TÀI LIỆU THAM KHẢO.139 DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Kết quả phẫu thuật vị trí hạ tinh hoàn được đánh giá sau mổ.41 + Nhìn phát hiện dấu hiệu bìu xẹp: Bìu xẹp: 374 trẻ (79,1%), bìu không xẹp: 99 trẻ (20,9%).1: Tỷ lệ mắc THKXB theo tuổi thai.2: Tỷ lệ mắc THKXB theo cân nặng .3: Phân bố tỷ lệ mắc THKXB theo tuổi thai lúc sinh.4: Phân bố tỷ lệ mắc THKXB theo cân nặng lúc sinh.66 Số trẻ mắc THKXB.