Luận án TS: Cường Insulin Bẩm Sinh Ở Trẻ Em: Lâm Sàng, Đột Biến Gen, Điều Trị
Tài liệu: Luận án tiến sĩ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Tải miễn phí tại
Năm xuất bản
Số trang
187
Thời gian đọc
29 phút
Lượt xem
0
Lượt tải
0
Phí lưu trữ
50 Point
Mục lục chi tiết
Tóm tắt nội dung
I.Cường insulin bẩm sinh Định nghĩa Cơ chế bệnh sinh
Cường insulin bẩm sinh (CIBS) là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết sơ sinh dai dẳng. Tình trạng này đặc trưng bởi sự tiết insulin không kiểm soát từ tuyến tụy. Mức đường huyết thấp xảy ra liên tục hoặc tái phát, có thể đe dọa tính mạng trẻ sơ sinh. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời CIBS giúp ngăn ngừa tổn thương não vĩnh viễn. Cường insulin bẩm sinh sơ sinh đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và quản lý tích cực để duy trì nồng độ glucose máu ổn định.
1.1. Định nghĩa cường insulin bẩm sinh sơ sinh
Cường insulin bẩm sinh là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp. Nó gây ra sự tiết insulin quá mức từ các tế bào beta tuyến tụy. Điều này dẫn đến tình trạng hạ đường huyết nghiêm trọng và dai dẳng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hạ đường huyết sơ sinh dai dẳng có thể gây tổn thương não vĩnh viễn nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh cần được quản lý tích cực để đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.
1.2. Cơ chế hạ đường huyết do cường insulin
Insulin dư thừa gây hạ đường huyết nghiêm trọng. Insulin ức chế sản xuất glucose từ gan thông qua quá trình tân tạo đường và phân giải glycogen. Đồng thời, insulin thúc đẩy sự hấp thu glucose vào các tế bào cơ và mỡ. Sự mất cân bằng này dẫn đến giảm nồng độ glucose trong máu. Hạ đường huyết kéo dài gây thiếu năng lượng cho não, dẫn đến tổn thương thần kinh không hồi phục. Cơ chế này là cốt lõi của bệnh sinh CIBS.
1.3. Phân loại rối loạn chức năng tế bào beta tụy
CIBS liên quan đến rối loạn chức năng tế bào beta tụy. Các tế bào beta thường điều hòa bài tiết insulin theo mức đường huyết. Trong CIBS, cơ chế điều hòa này bị lỗi. Tế bào beta tiếp tục tiết insulin ngay cả khi đường huyết đã thấp. Sự rối loạn chức năng tế bào beta tụy này có thể là do các đột biến gen. Bệnh được phân loại dựa trên nguyên nhân gen hoặc hình thái mô bệnh học (thể khu trú hoặc thể lan tỏa).
II.Chẩn đoán lâm sàng cận lâm sàng cường insulin bẩm sinh
Hạ đường huyết sơ sinh dai dẳng là dấu hiệu cảnh báo chính của cường insulin bẩm sinh. Trẻ có thể biểu hiện các triệu chứng không đặc hiệu như lờ đờ, co giật, thở không đều hoặc suy hô hấp. Trẻ bú kém, thân nhiệt hạ cũng là những dấu hiệu thường gặp. Các triệu chứng này thường xuất hiện trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh. Mức độ nghiêm trọng của hạ đường huyết liên quan trực tiếp đến nguy cơ tổn thương não. Chẩn đoán cần kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng chuyên sâu.
2.1. Dấu hiệu lâm sàng hạ đường huyết dai dẳng
Trẻ sơ sinh bị cường insulin bẩm sinh thường có các triệu chứng hạ đường huyết. Những dấu hiệu này bao gồm co giật, hôn mê, lờ đờ, hạ thân nhiệt, khó thở và bú kém. Các triệu chứng có thể không đặc hiệu, gây khó khăn cho việc chẩn đoán sớm. Hạ đường huyết sơ sinh dai dẳng kéo dài có thể dẫn đến các biến chứng thần kinh vĩnh viễn, đòi hỏi sự can thiệp y tế khẩn cấp.
2.2. Xét nghiệm cận lâm sàng xác định bệnh
Chẩn đoán cường insulin bẩm sinh dựa trên xét nghiệm máu. Cần đo nồng độ glucose, insulin, C-peptide và ketone trong máu khi trẻ đang bị hạ đường huyết. Nồng độ insulin và C-peptide cao bất thường trong khi đường huyết thấp là đặc trưng của CIBS. Nồng độ ketone thấp cũng là một chỉ số quan trọng, cho thấy cơ thể không sử dụng mỡ để tạo năng lượng thay thế glucose. Điều này giúp phân biệt CIBS với các nguyên nhân hạ đường huyết khác.
2.3. Vai trò FLT PET DOPA PET scan trong chẩn đoán
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET scan) sử dụng 18F-DOPA (DOPA-PET scan) là kỹ thuật hình ảnh quan trọng. Kỹ thuật này giúp phân biệt cường insulin bẩm sinh thể khu trú và thể lan tỏa. DOPA-PET scan định vị các vùng tăng chuyển hóa tyrosine, chỉ ra vị trí các tế bào beta tăng hoạt động. Điều này rất cần thiết để lập kế hoạch phẫu thuật cắt tụy trong cường insulin đối với các trường hợp thể khu trú. FLT-PET scan cũng có thể được nghiên cứu, tuy nhiên, DOPA-PET scan được sử dụng rộng rãi hơn cho mục đích định vị.
III.Nguyên nhân gen cường insulin bẩm sinh Đột biến gen
Đa số các trường hợp cường insulin bẩm sinh liên quan đến đột biến gen. Hai gen chính là ABCC8 và KCNJ11, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa bài tiết insulin. Các đột biến này gây ra sự rối loạn chức năng của kênh kali phụ thuộc ATP (KATP) trên màng tế bào beta tụy, dẫn đến việc giải phóng insulin không kiểm soát. Việc xác định gen đột biến có ý nghĩa lớn trong việc định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.
3.1. Đột biến gen ABCC8 và gen KCNJ11
Đột biến gen ABCC8 và gen KCNJ11 là nguyên nhân phổ biến nhất của cường insulin bẩm sinh. Gen ABCC8 mã hóa protein SUR1, một thành phần của kênh kali phụ thuộc ATP (KATP). Gen KCNJ11 mã hóa tiểu đơn vị Kir6.2 của kênh KATP. Các đột biến trong những gen này làm cho kênh KATP không đóng được đúng cách, giữ cho kênh mở. Kết quả là tế bào beta liên tục khử cực và tiết insulin, bất kể nồng độ đường huyết.
3.2. Ảnh hưởng đột biến gen đến chức năng tụy
Kênh KATP đóng vai trò then chốt trong điều hòa bài tiết insulin. Khi đường huyết tăng, glucose được chuyển hóa trong tế bào beta, tạo ra ATP. ATP đóng kênh KATP, gây khử cực màng tế bào và mở kênh canxi. Canxi đi vào tế bào kích thích giải phóng insulin. Đột biến gen ABCC8 hoặc gen KCNJ11 làm rối loạn hoạt động kênh KATP. Kênh bị hỏng không đóng lại, dẫn đến tình trạng khử cực liên tục và giải phóng insulin không kiểm soát. Đây là cơ chế chính gây rối loạn chức năng tế bào beta tụy.
3.3. Các gen liên quan khác đến cường insulin bẩm sinh
Ngoài gen ABCC8 và KCNJ11, một số gen khác cũng liên quan đến cường insulin bẩm sinh, dù ít phổ biến hơn. Các gen này bao gồm GCK, GLUD1 (GDH), HADH (SCHAD), HNF1A, HNF4A, và UCP2. Đột biến trong các gen này ảnh hưởng đến các con đường chuyển hóa glucose hoặc điều hòa hoạt động của tế bào beta theo nhiều cơ chế khác nhau. Việc xác định gen đột biến giúp xác định phân nhóm bệnh và hướng điều trị phù hợp.
IV.Điều trị cường insulin bẩm sinh Các phương pháp mới
Điều trị cường insulin bẩm sinh là một thách thức, đòi hỏi phối hợp nhiều phương pháp. Mục tiêu chính là duy trì đường huyết ổn định, ngăn ngừa tổn thương não. Các phương pháp điều trị bao gồm nội khoa với thuốc ức chế tiết insulin, và phẫu thuật cắt tụy trong cường insulin đối với các trường hợp không đáp ứng hoặc thể khu trú. Phát triển các liệu pháp mới và tối ưu hóa phương pháp hiện có đang được nghiên cứu liên tục.
4.1. Điều trị nội khoa Diazoxide và Octreotide
Điều trị cường insulin bẩm sinh bắt đầu bằng phương pháp nội khoa. Diazoxide là thuốc hàng đầu được sử dụng để ức chế tiết insulin. Thuốc hoạt động bằng cách giữ cho kênh KATP mở, ngăn chặn sự khử cực của tế bào beta. Điều này làm giảm giải phóng insulin. Nếu bệnh nhân không đáp ứng với Diazoxide, Octreotide được xem xét. Octreotide là một chất tương tự somatostatin, ức chế trực tiếp bài tiết insulin. Liều lượng thuốc cần được điều chỉnh cẩn thận để tránh các tác dụng phụ. Theo dõi đường huyết thường xuyên rất quan trọng.
4.2. Chỉ định phẫu thuật cắt tụy trong cường insulin
Đối với những trường hợp cường insulin bẩm sinh không đáp ứng với điều trị nội khoa, phẫu thuật cắt tụy được chỉ định. Phẫu thuật đặc biệt hiệu quả cho thể khu trú, nơi chỉ một phần của tuyến tụy bị ảnh hưởng. DOPA-PET scan đóng vai trò quan trọng trong việc xác định chính xác vị trí tổn thương khu trú. Cắt bỏ phần tụy bị bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Với thể lan tỏa, phẫu thuật cắt tụy bán phần hoặc gần toàn bộ có thể cần thiết. Tuy nhiên, phẫu thuật này có nguy cơ biến chứng cao.
4.3. Các phương pháp điều trị hỗ trợ khác
Ngoài thuốc và phẫu thuật, các biện pháp hỗ trợ cũng rất quan trọng. Việc duy trì đường huyết ổn định thông qua truyền glucose tĩnh mạch liên tục là cần thiết trong giai đoạn cấp tính. Chế độ ăn uống đặc biệt, thường xuyên và giàu carbohydrate giúp duy trì đường huyết. Trong một số trường hợp, glucagon có thể được sử dụng để tăng đường huyết tạm thời. Mục tiêu là kiểm soát đường huyết để ngăn ngừa tổn thương não và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
V.Kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh Tiên lượng
Kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm nguyên nhân gen, mức độ đáp ứng với thuốc và loại hình điều trị. Kiểm soát đường huyết hiệu quả là mục tiêu hàng đầu để cải thiện tiên lượng. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi lâu dài để quản lý các biến chứng tiềm ẩn, đặc biệt là những ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh và các vấn đề sau phẫu thuật. Tiên lượng chung đã được cải thiện đáng kể nhờ tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị.
5.1. Hiệu quả kiểm soát đường huyết sau điều trị
Hiệu quả điều trị cường insulin bẩm sinh được đánh giá qua khả năng kiểm soát đường huyết. Với điều trị nội khoa phù hợp hoặc phẫu thuật thành công, nhiều bệnh nhân có thể duy trì đường huyết ổn định. Các trường hợp đáp ứng tốt với Diazoxide thường có tiên lượng thuận lợi. Phẫu thuật cắt tụy trong cường insulin, đặc biệt với thể khu trú, mang lại kết quả chữa khỏi cao. Tuy nhiên, theo dõi lâu dài vẫn cần thiết để phát hiện tái phát hoặc biến chứng.
5.2. Ảnh hưởng cường insulin đến phát triển thần kinh
Hạ đường huyết sơ sinh dai dẳng do cường insulin bẩm sinh gây nguy cơ cao tổn thương não. Mức độ và thời gian hạ đường huyết liên quan trực tiếp đến hậu quả thần kinh. Trẻ có thể gặp phải các vấn đề như chậm phát triển tâm thần vận động, co giật, bại não hoặc các rối loạn học tập. Chẩn đoán và điều trị sớm là yếu tố quyết định để giảm thiểu nguy cơ này. Mục tiêu chính của điều trị là bảo vệ não khỏi sự thiếu hụt glucose.
5.3. Biến chứng sau cắt tụy trong cường insulin
Phẫu thuật cắt tụy trong cường insulin, dù hiệu quả, không phải không có biến chứng. Các biến chứng tiềm ẩn bao gồm thiếu enzym tụy ngoại tiết sau phẫu thuật, dẫn đến kém hấp thu. Bệnh nhân có thể cần bổ sung enzym tụy. Một biến chứng khác là đái tháo đường sau phẫu thuật, do lượng tế bào beta còn lại không đủ để sản xuất insulin. Nguy cơ này cao hơn ở những trường hợp cắt tụy gần toàn bộ. Theo dõi sát sao sau phẫu thuật là cần thiết để quản lý các biến chứng này.
Tải xuống file đầy đủ để xem toàn bộ nội dung
Tải đầy đủ (187 trang)Trích đoạn nội dung luận án
Tải xuống để đọc toàn bộBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI WWW .VN ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG, CËN L¢M SµNG, §éT BIÕN GEN Vµ KÕT QU¶ §IÒU TRÞ C¦êNG INSULIN BÈM SINH ë TRÎ EM Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hướng dẫn khoa học: PGS. Nguyễn Phú Đạt HÀ NỘI - 2017 LỜI CAM ĐOAN Tôi là: Đặng Ánh Dương, nghiên cứu sinh khóa 31, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của thầy: PGS.TS Nguyễn Phú Đạt. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam.
Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 24 tháng 07 năm 2016 NGƢỜI CAM ĐOAN Đặng Ánh Dƣơng LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án này, tôi đã nhận được nhiều sự giúp đỡ quý báu của các thầy cô, các anh chị, các bạn đồng nghiệp và gia đình. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn chân thành sâu sắc tới Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Phú Đạt, người thầy tâm huyết đã tận tình hướng dẫn, động viên khích lệ, dành nhiều thời gian trao đổi và định hướng cho tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án.
Tôi xin trân trọng cảm ơn các khoa, phòng của Bệnh viện Nhi Trung ương. Đặc biệt là khoa Nội tiết và Chuyển hóa di truyền, khoa Tâm thần, khoa Thần kinh, các khoa Xét nghiệm và khoa Chẩn đoán hình ảnh, là nơi tôi học tập, nghiên cứu và thu thập số liệu. Tôi xin trân trọng cảm ơn Trường Đại học Y Hà Nội, phòng Quản lý đào tạo Sau Đại học và Bộ môn Nhi đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu. Tôi xin trân trọng cảm ơn Đảng ủy, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nơi tôi đang công tác, đã tạo mọi điều kiện và động viên tôi học tập, nghiên cứu.
Tôi xin cảm ơn các Thạc sỹ Vũ Chí Dũng, Tiến sỹ Bùi Phương Thảo và tập thể cán bộ khoa Nội tiết và Chuyển hóa di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu. Tôi xin ghi nhớ và cảm ơn các gia đình bệnh nhi đã tình nguyện tham gia, đồng hành cùng tôi vượt qua những khó khăn trong suốt thời gian dài nghiên cứu. Cuối cùng tôi xin được trân trọng biết ơn gia đình, đã là nguồn động viên không ngừng và là chỗ dựa vững chắc về mọi mặt cho tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu. Đặng Ánh Dƣơng DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT ABCC8 ATP - binding cassette transporter subfamily C member 8 ATP Adenosin triphosphat CIBS Cường insulin bẩm sinh DNA Deoxyribonucleic acid GCK Glucokinase GDH Glutamate dehydrogenase GLUD1 Glutamate dehydrogenase 1 GTP Guanosin 5’ – triphosphate HADH Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase HK1 Hexokinase 1 HNF1A Hepatocyte nuclear factor 1- alpha HNF4A Hepatocyte nuclear factor 4 - alpha KCNJ 11 Potasium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 Kir6.2 Inwardly rectifying potassium channels MCT1 Monocarboxylate transporter MODY1 Maturity onset diabetes of the young (Đái tháo đường khởi phát ở người bệnh nhân tuổi) NST Nhiễm sắc thể PGM1 Phosphoglucomutase 1 RNA Ribonucleic acid SCHAD L -3- hydroxyacyl- CoA dehydrogenase SLC16A1 Solute carrier family 16, member 1 SUR1 Sulfonylure receptor 1 UCP2 Uncoupling protein 2 18 F-DOPA Fluorine-18-L-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography PET/CT – chụp cắt lớp sử dụng chất phóng xạ Fluorine-18-L- dihydroxyphenylalanine MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ.
1 Chƣơng 1: TỔNG QUAN. Một số định nghĩa. Nguyên nhân hạ glucose máu ở trẻ sơ sinh. Tụy nội tiết và bài tiết insulin.
Đặc điểm cấu tạo của tụy nội tiết. Điều hòa bài tiết insulin. Hạ glucose máu do CIBS. Dịch tễ học.
Nguyên nhân của cường insulin ẩm sinh. Cơ chế bệnh sinh của đột biến gen gây CIBS. Dấu hiệu lâm sàng. Cận lâm sàng.
Phân loại CIBS. Các phương pháp điều trị cường insulin bẩm sinh. Kết quả điều trị CIBS. Kết quả kiểm soát glucose máu.
Ảnh hưởng thần kinh. Thiếu enzym tụy ngoại tiết sau phẫu thuật. Nguyên lý phương pháp giải trình tự gen. 38 Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.
Địa điểm và thời gian nghiên cứu. Đối tượng nghiên cứu. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân. Tiêu chuẩn loại trừ.
Phương pháp nghiên cứu. Thiết kế nghiên cứu. Chọn mẫu nghiên cứu. Các biến số nghiên cứu và phương pháp thu thập thông tin.
Xử lý và phân tích số liệu:. Làm sạch số liệu:. Xử lý số liệu:. Đạo đức nghiên cứu:.
53 Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân cường insulin bẩm sinh 54 3. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh 63 3.
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân có đột biến gen mã hóa kênh KATP và nhóm bệnh nhân không tìm thấy đột biến. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh theo thể tổn thương. Mối liên quan giữa đột biến gen với tổn thương mô ệnh học. Kết quả phát hiện đột biến gen ABCC8 và KCNJ11 gây ra bệnh cường insulin bẩm sinh.
Kết quả phân tích gen của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Tỷ lệ từng loại đột biến gen. Các dạng đột biến gen ABCC8. Đột biến gen KCNJ11.
Kết quả điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Tỷ lệ sống và tử vong. Đáp ứng điều trị thuốc diazoxide. Mối liên quan đột biến gen ABCC8 và phẫu thuật.
Đột biến gen KCNJ11 và phẫu thuật. Kết quả kiểm soát glucose máu trên bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Sự phát triển thể chất. Sự phát triển tâm thần vận động sau ra viện.
Hình ảnh MRI của bệnh nhân CIBS. 93 Chƣơng 4: BÀN LUẬN. Về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh.
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân có đột biến gen mã hóa kênh KATP và nhóm bệnh nhân không tìm thấy đột biến. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh theo thể bệnh tổn thương. Về kết quả phát hiện đột biến gen (ABCC8 và KCNJ11) gây ra bệnh cường insulin bẩm sinh. Kết quả phân tích gen của bệnh cường insulin bẩm sinh.
Tỷ lệ từng loại đột biến gen. Các dạng đột biến gen ABCC8. Các dạng đột biến gen KCNJ11. Về kết quả điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh.
Tỷ lệ sống và tử vong. Đáp ứng điều trị thuốc diazoxide. Mối liên quan đột biến gen ABCC8 và phẫu thuật. Đột biến gen KCNJ11 và phẫu thuật.
Kết quả kiểm soát glucose máu trên bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Sự phát triển thể chất. Sự phát triển tâm thần vận động sau ra viện. Hình ảnh MRI của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh.
139 CÁC CÔNG TRÌNH KHOA HỌC ĐÃ ĐƢỢC CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Truyền glucose tĩnh mạch .2: Các mốc thời gian cho chẩn đoán, điều trị CIBS .1: Tiền sử sản khoa và gia đình .2: Tốc độ truyền glucose để duy trì glucose máu ình thường .3: Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh 63 Bảng 3.4: Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân CIBS do đột biến gen mã hóa kênh KATP và không thấy đột biến gen .5: Đặc điểm cận lâm sàng và điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh do đột biến gen mã hóa kênh KATP và không thấy đột biến gen .6: Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh theo thể tổn thương .7: Đặc điểm cận lâm sàng và điều trị của bệnh nhân cường insulin bẩm sinh theo thể tổn thương .8: Tóm tắt 6 bệnh nhân đột biến đồng hợp tử gen ABCC8 và các đặc điểm lâm sàng.9: Tóm tắt 6 bệnh nhân đột biến dị hợp tử kép gen ABCC8 và các đặc điểm lâm sàng.10: Tóm tắt 16 bệnh nhân đột biến dị hợp tử gen ABCC8 và các đặc điểm lâm sàng.11: Tóm tắt 2 bệnh nhân đột biến gen KCNJ11 và các đặc điểm lâm sàng.12: Liều lượng, thời gian dùng thuốc .13: Theo dõi glucose máu lâu dài sau ra viện .14: Phát triển tâm thần - vận động chung đánh giá ằng test Denver phân bố DQ.15: Phát triển tâm thần - vận động ở từng lĩnh vực .16: Mối liên quan các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với sự phát triển tâm thần - vận động .17: Mô tả hình ảnh tổn thương não trên MRI. 93 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh nhân theo giới tính .2: Hạ glucose máu có và không có dấu hiệu lâm sàng .3: Đặc điểm cân nặng khi sinh theo giới .4: Dấu hiệu lâm sàng chính của bệnh nhân CIBS .5: Kết quả vi thể của những bệnh nhân phẫu thuật.6: Thể tổn thương theo dạng đột biến gen .7: Kết quả phân tích gen trên bệnh nhân CIBS .8: Tỷ lệ từng loại đột biến gen .9: Các dạng đột biến gen của gen ABCC8 .10: Kết quả điều trị bệnh nhân CIBS .11: Mối liên quan giữa đáp ứng diazoxide với đột biến gen .12: Mối liên quan giữa đáp ứng diazoxide với các dạng đột biến gen ABCC8 .13: Mối liên quan đột biến gen ABCC8 và phẫu thuật .14: Kết quả thay đổi glucose máu ngay sau phẫu thuật cắt tụy .15: Sự phát triển trọng lượng của bệnh nhân CIBS .16: Sự phát triển chiều cao của bệnh nhân CIBS .17: Sự phát triển vòng đầu của bệnh nhân CIBS .18: Đánh giá sự phát triển tâm thần - vận động trong nhóm bệnh nhân phẫu thuật .19: Mối liên quan giữa phẫu thuật với động kinh.20: Đánh giá Mối liên quan thể tổn thương với động kinh .1: Tiếp cận chẩn đoán và điều trị CIBS .1: Tóm tắt sơ đồ nghiên cứu. 42 DANH MỤC HÌNH VẼ Hình 1.1: Các đột iến phổ iến gây cường insulin ẩm sinh .2: Hình ảnh chụp cắt lớp phóng xạ 18F-DOPA.
Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ
Câu hỏi thường gặp
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" nghiên cứu về vấn đề gì?
Tài liệu: Luận án tiến sĩ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Tải miễn phí tại
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" được bảo vệ tại trường nào?
Luận án này được bảo vệ tại Đại học Y Hà Nội. Năm bảo vệ: 2017.
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" thuộc chuyên ngành gì?
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" thuộc chuyên ngành Nhi khoa. Danh mục: Nhi Khoa.
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" có bao nhiêu trang?
Luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" có 187 trang. Bạn có thể xem trước một phần tài liệu ngay trên trang web trước khi tải về.
Cách tải luận án "Cường Insulin Bẩm Sinh Trẻ Em: Lâm Sàng, Gen, Điều Trị" về máy như thế nào?
Để tải luận án về máy, bạn nhấn nút "Tải xuống ngay" trên trang này, sau đó hoàn tất thanh toán phí lưu trữ. File sẽ được tải xuống ngay sau khi thanh toán thành công. Hỗ trợ qua Zalo: 0559 297 239.