Nghiên cứu thay đổi chỉ số huyết động, hô hấp và thăng bằng kiềm toan trong mổ nội soi thoát vị cơ hoành bẩm sinh trên trẻ sơ sinh

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (TVCHBS) là sự phát triển không đầy đủ của cơ hoành trong thời kỳ bào thai gây ra lỗ khuyết cơ hoành, qua đó tạo điều kiện cho các tạng trong ổ bụng di chuyển lên khoang lồng ngực chèn ép phổi cùng bên và cả phổi bên đối diện [4, 52, 62]. Thoát vị cơ hoành bẩm sinh được Riverius mô tả đầu tiên năm 1674. Tỉ lệ mắc từ 1/2200 đến 1/5000 trẻ sinh sống. Có nhiều thể thoát vị cơ hoành, hay gặp nhất là thoát vị qua lỗ sau bên (thể Bochdalek) được Bochdalek mô tả năm 1848, chiếm khoảng 80 %.

Điều trị TVCHBS là một thử thách rất lớn của những người làm lâm sàng. Mặc dù hết sức cố gắng trong chẩn đoán và điều trị, TVCHBS vẫn là một trong những dị tật bẩm sinh có tỉ lệ tử vong cao và để lại nhiều di chứng sau điều trị. Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tỉ lệ tử vong như chẩn đoán trước sinh, tuổi thai, cân nặng sau sinh, thời điểm phẫu thuật, chiến lược thở máy, mức độ thiểu sản phổi, mức độ tăng áp động mạch phổi, độ lớn của lỗ thoát vị, bên thoát vị, các dị tật nặng phối hợp đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh và các hội chứng có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể [4, 35, 41, 62, 87, 102]. Trong thập niên gần đây, nhờ những hiểu biết hơn về sinh lý bệnh, tiến bộ trong chẩn đoán trước sinh và chăm sóc sơ sinh, phẫu thuật và gây mê hồi sức tỉ lệ sống đã được cải thiện.

Tỉ lệ sống tăng lên, 55,6% - 95% tùy từng trung tâm [4, 25, 35]. Nhờ sự phát triển khoa học kỹ thuật, công nghệ hình ảnh đã đi vào lĩnh vực phẫu thuật nội soi và đã đạt được nhiều thành tựu trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Năm 1995, trường hợp TVCHBS đầu tiên được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật nội soi lồng ngực [92]. Tuy nhiên điều trị bằng phẫu thuật nội 2 soi lồng ngực cho TVCHBS còn chưa được nghiên cứu đầy đủ, phần nhiều bệnh nhân được nghiên cứu nằm ngoài tuổi sơ sinh [16, 28, 70, 88, 90].

Ở Việt nam, trung tâm có đủ điều kiện để điều trị TVCHBS còn chưa nhiều, điều trị phẫu thuật chủ yếu là theo phương pháp kinh điển, theo đường dưới sườn. Tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, nhiều phương pháp mới trong chiến lược điều trị thoát vị hoành đã được áp dụng như thông khí nhân tạo với tần số cao áp lực thấp với máy thở thường, thông khí nhân tạo tần số cao dao động với máy thở cao tần, tiến bộ trong phẫu thuật nội soi và đặc biệt là sử dụng máy thở cao tần trong phẫu thuật nội soi thoát vị hoành đã nâng cao tỉ lệ sống, giảm biến chứng và di chứng sau mổ [5, 69, 70]. Cũng như những nghiên cứu trong lĩnh vực phẫu thuật, những nghiên cứu trong gây mê và hồi sức cho trẻ bị TVCHBS còn giới hạn về số lượng nghiên cứu cũng như số lượng bệnh nhân được nghiên cứu. Trên thế giới cũng có một vài nghiên cứu được tiến hành và công bố nhưng kết quả đưa ra rất khác nhau.

Trong những năm cuối của thập kỷ người ta vẫn còn đang tìm kiếm “một viên đạn kỳ diệu” để điều trị cho trẻ bị TVCHBS [62]. Chưa có nghiên cứu nào trong nước cũng như ngoài nước nghiên cứu những biến đổi trong lúc bơm CO2 đẻ mổ nội soi lồng ngực cho trẻ bị TVCHBS trên trẻ sơ sinh. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu thay đổi một số chỉ số huyết động, hô hấp và thăng bằng kiềm toan trong mổ nội soi thoát vị cơ hoành bẩm sinh trên trẻ sơ sinh”. Với mục tiêu: 1) Nghiên cứu thay đổi của nhịp tim và huyết áp động mạch trung bình trước, trong và sau bơm CO2 vào khoang lồng ngực để mổ nội soi chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh trên trẻ sơ sinh.

2) Nghiên cứu sự thay đổi của SpO2, PaCO2 và thăng bằng kiềm toan trước, trong và sau bơm CO2 vào khoang lồng ngực để mổ nội soi chữa thoát vị cơ hoành bẩm sinh trên trẻ sơ sinh. 3 Chương 1 TỔNG QUAN 1. Lịch sử nghiên cứu và điều trị bệnh thoát vị cơ hoành bẩm sinh [86]. Năm 1674, Riverius báo cáo trường hợp TVCHBS đầu tiên, mà trước đó, bệnh lý này được coi như là một thách thức với y học, hiếm khi chẩn đoán đúng khi sinh.

Tiếp sau đó, năm 1761, Morgagni mô tả trường hợp TVCHBS qua vị trí sau xương ức, sau này được gọi là thoát vị Morgagni. Năm 1848, Bochdalek mô tả trường hợp TVCHBS qua vị trí sau bên, sau này được gọi là thoát vị Bochdalek. Năm 1902, Aue lần đầu tiên mổ chữa thành công một trường hợp TVCHBS. Năm 1946, Gross lần đầu tiên mổ thành công cho một trẻ sơ sinh chưa được 1 ngày tuổi.

Năm 1974, Boix-Ochoa và cộng sự nghiên cứu thăng bằng kiềm toan để điều trị và tiên lượng bệnh TVCHBS. Năm 1976, Batlett và cộng sự lần đầu tiên thành công trong việc điều trị tăng áp lực động mạch phổi bằng tuần hoàn ngoài cơ thể cho bệnh nhân TVCHBS. Năm 1990, Harrison và cộng sự thông báo điều trị thành công TVCHBS cho thai nhi. Năm 1995, Wung JT và cộng sự đưa ra phác đồ chăm sóc trẻ bị TVCHBS, trong đó chú trọng đến nguyên tắc mổ trì hoãn và thông khí nhẹ nhàng trước mổ để ổn định tình trạng bệnh.

Những năm cuối thế kỷ 20, kỹ thuật mổ nội soi lồng ngực chữa TVCHBS đã được ứng dụng đem lại kết quả tốt [5, 16, 28, 69, 70, 88-90]. Hiện nay, TVHBS có thể được phát hiện trước sinh bằng siêu âm chẩn đoán từ tuần thứ 20 của thời kỳ thai nghén [52, 62, 87]. Trẻ sinh ra bị 4 TVCHBS phải đối mặt với một loạt những khó khăn bao gồm thiểu sản phổi, tăng áp lực động mạch phổi, huyết động không ổn định, các dị tật kèm theo đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh phối hợp, cuối cùng là nguy cơ tử vong cao hoặc sống sót nhưng có di chứng. Tuy nhiên, những hiểu biết gần đây về sinh lý bệnh đã giúp cải thiện đáng kể kết quả điều trị.

Tại bệnh viện Nhi Trung Ương, ca đầu tiên được áp dụng mổ nội soi trong điều trị TVCHBS từ 3-7-2001 và hiện nay cháu vẫn sống khỏe mạnh. Dịch tễ : Tỉ lệ mắc của TVCHBS dao động từ 1/2.000 trẻ sinh sống, tùy theo từng báo cáo. Ở Việt Nam chưa có báo cáo cụ thể nào nhưng theo một báo cáo của Mỹ năm 2003, trên 4.063 trẻ được ra đời thì có khoảng 1.600 trẻ mắc bệnh. Nếu tỉ lệ sống tốt là 60% và ít nhất có 15% được chẩn đoán sớm trước sinh và được đình chỉ thai nghén thì ở Mỹ ít nhất sẽ có 750 trẻ chết vì TVCHBS mỗi năm.

So sánh với mỗi năm có 500 trẻ được chẩn đoán u Wilms trong đó có dưới 150 trẻ chết và 800 trẻ được chẩn đoán thoát vị qua khe thành bụng trong đó có chưa đến 100 trẻ tử vong thì số lượng tử vong của TVCHBS là quá lớn. Nó cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán cũng như điều trị [62, 87]. Mặc dù nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng dường như là kết quả của sự khiếm khuyết một hay vài gen. Theo nghiên cứu của Witters và Howe thì 10-34% bệnh nhi TVCHBS có bất thường nhiễm sắc thể và thường là bất thường số lượng NST như hội chứng Turner (một NST số 10), hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Edward (3 NST số 18), hội chứng Patau (3 NST số 13).

TVCHBS cũng thường xuất hiện trong hội chứng Pallister- Killian (4 NST số 12p). TVCHBS cũng có thể là triệu chứng trong một số hội chứng gây ra do bất thường của một gen duy nhất như hội chứng Denys- Drash (WT1), dysostosi spondylocostal (DLL3), và hội chứng Marfan sơ sinh (FBN1) [56, 104]. 5 Tuy nhiên TVCHBS thường xuất hiện độc lập và không thấy có bất thường một gen nào duy nhất trong những trường hợp như vậy. Nguy cơ đứa con thứ hai bị TVCHBS sau khi đứa con đầu bị trong trường hợp này là 2%, cao gấp 50 lần bình thường (1/2.

Sinh bệnh học: 1. Thoát vị cơ hoành: Cơ hoành được hình thành từ bốn cấu trúc riêng biệt, chúng bao gồm vách ngăn ngang, mặt lưng của mạc treo thực quản, phế - phúc mạc, thành cơ thể. Trong sự phát triển bình thường của cơ hoành, các cấu trúc động mạch chủ, thực quản, tĩnh mạch chủ dưới chui qua các lỗ cùng tên. Một số tĩnh mạch, thần kinh cũng chui qua các lỗ này.

Trong thời kỳ bào thai, cơ hoành phát triển từ phía trước như một vách ngăn giữa tim và gan, sau đó phát triển ra phía sau và cuối cùng đóng lại ở phía bên trái tại lỗ Bochdalek vào tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thai kỳ. Vào khoảng thuần thứ 10, ruột di chuyển từ túi noãn hoàng vào khoang ổ bụng. Nếu quá trình di chuyển này kết thúc trước khi lỗ Bochdalek được đóng lại thì có thể xảy ra hiện tượng thoát vị các thành phần trong ổ bụng lên khoang lồng ngực [52]. TVCHBS có thể một bên hoặc hai bên và được phân chia thành bốn loại.

Thoát vị cơ hoành qua lỗ sau bên (Bochdalek) thường gặp nhất, chiếm 80% các trường hợp. Loại này xảy ra là do đóng không kín của màng phế - phúc mạc sau bên. Hầu hết thoát vị Bochdalek là ở bên trái. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do trong quá trình phát triển của thai nhi ống phế - phúc mạc sau bên trái đóng chậm hơn so với bên phải, gan ở bên phải là tấm chắn ngăn các tạng trong ổ bụng chui lên ngực.

Loại TVCHBS hay gặp nữa là thoát vị Morgagni. Loại này xảy ra ở sau xương ức, chiếm 10 - 15%, thường ở bên phải hay cả hai bên, tiên lượng rất kém với tỉ lệ tử vong lên đến 80-100% [10]. Những loại ít gặp hơn thường do sự khiếm khuyết của tấm vách ngăn 6 ngang và các lỗ cơ hoành như thoát vị qua khe thực quản hay qua lỗ động mạch chủ (thoát vị qua khe Larrey). Các loại này thường khởi phát muộn do sự bất thường của các cột cơ của cơ hoành, chiếm khoảng 5%.

Tùy thuộc vào vị trí của lỗ thoát vị mà thành khối thoát vị có thành phần khác nhau [3]. Thiểu sản phổi: Bình thường, phổi bắt đầu phát triển từ ngày thứ 32 sau thụ tinh bằng sự phát triển của mặt bụng ruột nguyên thuỷ. Tới ngày thứ 40, các nụ phổi xuất hiện, đánh dấu giai đoạn phôi thai của quá trình phát triển phổi. Ngày thứ 70 (tuần thứ 10), các phế quản phân chia không đồng đều.