Luận án: Giá trị Sàng lọc Trước sinh Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa
Bộ Giáo dục & Đào tạo, Bộ Y tế: Cơ quan nhà nước quản lý giáo dục, đào tạo và sức khỏe. Cập nhật chính sách, văn bản pháp luật mới nhất.
Luan An
Luận án tiến sĩ y học
Năm xuất bản
Số trang
155
Thời gian đọc
24 phút
Lượt xem
1
Lượt tải
0
Phí lưu trữ
50 Point
Tổng quan nhanh
- Chủ đề:
- 1. Thực trạng sàng lọc trước sinh tại Đà Nẵng và Biên Hòa
- Số trang:
- 155 trang
- Trường:
- Trường Đại học Y Hà Nội
- Chuyên ngành:
- Sản Phụ Khoa
- Tác giả:
- Trương Quang Vinh
- Năm:
- 2023
Tóm tắt nội dung luận án
I. Thực trạng sàng lọc trước sinh tại Đà Nẵng và Biên Hòa
Sàng lọc trước sinh đóng vai trò thiết yếu trong quản lý thai kỳ hiện đại. Nghiên cứu dịch tễ học tại Thanh Khê (Đà Nẵng) và Biên Hòa ghi nhận nhiều ca bất thường thai sản. Các khu vực này từng chịu tác động môi trường đặc thù. Do đó, việc theo dõi sức khỏe thai nhi cần được chú trọng đặc biệt. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh giúp gia đình chủ động đưa ra quyết định can thiệp. Quy trình sàng lọc hiện đại giảm thiểu tỷ lệ tử vong chu sinh. Hệ thống y tế cơ sở cần liên tục cập nhật phác đồ chẩn đoán chuẩn xác. Sự phối hợp chặt chẽ giữa siêu âm và xét nghiệm di truyền mang lại hiệu quả cao.
1.1. Tỷ lệ bất thường thai sản tại khu vực nghiên cứu
Nghiên cứu lâm sàng tại Đà Nẵng và Biên Hòa cho thấy tỷ lệ sảy thai tự nhiên, thai lưu và dị tật bẩm sinh ở mức đáng lưu tâm. Tác động của các chất độc hóa học chiến tranh tồn dư tạo ra các nguy cơ tiềm ẩn đối với thai phụ. Bất thường hình thái và bất thường số lượng nhiễm sắc thể xuất hiện ở nhiều nhóm tuổi mẹ khác nhau. Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản khoa nặng nề đối mặt rủi ro cao hơn. Việc thống kê dịch tễ học cung cấp cơ sở dữ liệu quan trọng cho các nhà hoạch định chính sách y tế công cộng.
1.2. Nhu cầu thực hiện sàng lọc trước sinh sớm
Nhu cầu tiếp cận dịch vụ sàng lọc trước sinh ngày càng gia tăng tại các đô thị miền Trung và miền Nam. Phát hiện sớm các hội chứng di truyền giúp giảm bớt gánh nặng tâm lý cho gia đình. Các xét nghiệm dị tật thai nhi thực hiện trong 3 tháng đầu giúp tối ưu hóa thời gian can thiệp. Việc chuẩn hóa quy trình kỹ thuật tại bệnh viện tuyến tỉnh và tuyến quận là yêu cầu cấp thiết. Đào tạo đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa sâu giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán trước sinh.
II. Nhận diện lệch bội nhiễm sắc thể Trisomy 13 18 và 21
Lệch bội nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra các hội chứng di truyền nặng nề ở trẻ sơ sinh. Hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo ra các giao tử bất thường. Ba dạng trisomy thường gặp nhất trên lâm sàng gồm Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13. Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Việc nhận biết sớm qua xét nghiệm di truyền giúp đánh giá tiên lượng chính xác cho thai kỳ.
2.1. Hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể số 21
Hội chứng Down là dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong các bất thường thai sản. Trẻ mang Trisomy 21 thường có khuôn mặt đặc trưng, giảm trương lực cơ và chậm phát triển trí tuệ. Khoảng 50% trường hợp mắc kèm dị tật tim bẩm sinh phức tạp cùng các bất thường tiêu hóa. Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng rõ rệt. Các phương pháp sàng lọc hiện đại cho phép phát hiện sớm hội chứng này ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
2.2. Hội chứng Edwards và gánh nặng Trisomy 18
Hội chứng Edwards xuất hiện do sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Thai nhi mắc hội chứng này chịu đa dị tật nặng nề như đầu nhỏ, thoát vị rốn và bàn tay nắm chặt co quắp. Đa số thai nhi bị sảy tự nhiên hoặc tử vong trong những tuần đầu sau sinh. Tỷ lệ sống sót sau 1 năm tuổi rất thấp. Việc phát hiện sớm qua xét nghiệm dị tật thai nhi giúp tránh các cuộc chuyển dạ can thiệp nặng nề không cần thiết.
2.3. Hội chứng Patau với các dị tật đa cơ quan
Hội chứng Patau bắt nguồn từ tình trạng Trisomy 13 với mức độ thương tổn hình thái nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh thường bị sứt môi, chẻ vòm hầu, dị tật mắt, thừa ngón và bất thường hệ thần kinh trung ương. Tiên lượng sống của trẻ mang Trisomy 13 rất ngắn hạn. Phần lớn các trường hợp tử vong ngay trong giai đoạn chu sinh hoặc những ngày đầu đời. Sàng lọc trước sinh định kỳ đóng vai trò quyết định trong việc phát hiện sớm hội chứng này.
III. Vai trò của đo độ mờ da gáy và Double test thai kỳ
Giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ là thời điểm vàng để thực hiện tầm soát dị tật thai. Sự kết hợp giữa kỹ thuật hình ảnh và sinh hóa huyết thanh mang lại giá trị sàng lọc cao. Phương pháp này giúp phân loại nguy cơ mà không gây xâm lấn tử cung. Bác sĩ sản khoa dựa vào kết quả tổng hợp để tư vấn bước tiếp theo cho thai phụ. Quy trình thực hiện nhanh chóng, an toàn và có chi phí hợp lý đối với số đông cộng đồng.
3.1. Kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy từ tuần 11 13
Kỹ thuật đo độ mờ da gáy thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 ngày 6. Khoảng mờ sau gáy dày trên 3mm cảnh báo nguy cơ cao về lệch bội nhiễm sắc thể hoặc dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ siêu âm cần được đào tạo chứng chỉ chuẩn quốc tế FMF để đảm bảo độ chính xác. Hình ảnh siêu âm còn giúp khảo sát sớm cấu trúc xương mũi và các dị tật giải phẫu lớn. Kết quả đo độ mờ da gáy là chỉ số bắt buộc trong thuật toán sàng lọc nguy cơ.
3.2. Xét nghiệm sinh hóa Double test kết hợp huyết thanh
Xét nghiệm Double test phân tích hai chất chỉ điểm sinh hóa trong huyết thanh mẹ gồm Free β-hCG và PAPP-A. Sự biến đổi nồng độ các chất này phản ánh nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau. Kết hợp Double test với kết quả đo độ mờ da gáy nâng tỷ lệ phát hiện dị tật lên đến 85-90%. Phần mềm chuyên dụng sẽ tính toán nguy cơ dựa trên tuổi mẹ, tiền sử bệnh và cân nặng. Đây là công cụ sàng lọc trước sinh kinh điển và phổ biến tại các cơ sở y tế.
IV. Ứng dụng xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi
Công nghệ sinh học phân tử tạo ra bước đột phá với sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT. Phương pháp này phân tích các đoạn DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ. Đây là giải pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay với độ tin cậy vượt trội. Kỹ thuật giảm thiểu tối đa sự phụ thuộc vào kỹ năng siêu âm hình thái đơn thuần. Xét nghiệm NIPT đang dần trở thành tiêu chuẩn chăm sóc thai kỳ hiện đại.
4.1. Nguyên lý phân tích cfDNA tự do trong máu mẹ
Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý giải trình tự gen thế hệ mới NGS đối với cfDNA có nguồn gốc từ bánh rau. Lượng cfDNA này giải phóng vào máu mẹ từ tuần thai thứ 9 và tăng dần theo tuổi thai. Kỹ thuật viên chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch người mẹ để tiến hành phân tích. Quy trình không xâm lấn vào buồng ối nên loại trừ hoàn toàn nguy cơ sảy thai hay nhiễm trùng. Kết quả giải trình tự phản ánh trung thực bản chất bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
4.2. Độ nhạy và độ đặc hiệu vượt trội của NIPT
Xét nghiệm NIPT đạt độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99% đối với hội chứng Down. Tỷ lệ dương tính giả của NIPT thấp hơn nhiều so với Double test truyền thống. Khả năng phát hiện hội chứng Edwards và hội chứng Patau cũng đạt mức rất cao. Nhờ độ chính xác vượt trội, phương pháp này giúp hạn chế hàng nghìn ca chọc ối không cần thiết mỗi năm. Thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao sẽ được chỉ định chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật di truyền tế bào.
V. Giá trị xét nghiệm dị tật thai nhi trong y học dự phòng
Xét nghiệm dị tật thai nhi giữ vị trí trung tâm trong chiến lược y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe sinh sản. Việc kết hợp hài hòa giữa sàng lọc không xâm lấn và chẩn đoán xâm lấn đem lại hiệu quả tối ưu. Hệ thống y tế cần xây dựng quy trình phân luồng bệnh nhân rõ ràng, khoa học. Nâng cao nhận thức cộng đồng về dị tật bẩm sinh giúp cải thiện chất lượng giống nòi. Ứng dụng công nghệ cao tạo tiền đề cho một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
5.1. Quy trình kết hợp sàng lọc và chẩn đoán xâm lấn
Khi kết quả sàng lọc trước sinh báo nguy cơ cao, thai phụ cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn. Chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau giúp thu thập tế bào thai nhi trực tiếp. Mẫu tế bào sau đó được phân tích bằng kỹ thuật QF-PCR hoặc lập bộ nhiễm sắc thể Karyotyping. Các xét nghiệm này cung cấp kết luận tuyệt đối về bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Bác sĩ di truyền sẽ tư vấn cặn kẽ về tình trạng bệnh lý và hướng xử trí thai kỳ phù hợp.
5.2. Giải pháp nâng cao chất lượng dân số tại Việt Nam
Triển khai rộng rãi sàng lọc trước sinh tại Đà Nẵng, Biên Hòa và các tỉnh thành là mục tiêu y tế trọng điểm. Đầu tư trang thiết bị máy móc hiện đại giúp các phòng xét nghiệm địa phương tự chủ kỹ thuật. Cán bộ y tế cần được đào tạo liên tục về tư vấn di truyền và siêu âm sản khoa. Chính sách hỗ trợ chi phí xét nghiệm tạo điều kiện cho nhiều gia đình tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao. Giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật di truyền là chìa khóa nâng cao chất lượng dân số quốc gia.
Mục lục chi tiết luận án
Tải xuống file đầy đủ để xem toàn bộ nội dung
Tải đầy đủ (155 trang)Trích đoạn nội dung luận án
Tải xuống để đọc toàn bộBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯƠNG QUANG VINH BẤT THƯỜNG THAI SẢN TẠI ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA, GIÁ TRỊ CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN TRISOMY 13, TRISOMY 18, TRISOMY 21 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯƠNG QUANG VINH BẤT THƯỜNG THAI SẢN TẠI ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA, GIÁ TRỊ CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN TRISOMY 13, TRISOMY 18, TRISOMY 21 Chuyên ngành : Sản phụ khoa Mã số 9720105 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. TRẦN ĐỨC PHẤN HÀ NỘI - 2023 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, tôi xin chân thành cám ơn: Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau Đại học, Bộ môn Phụ Sản Trường Đại học Y Hà Nội. Đặc biệt, học trò xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Thầy PGS. Trần Đức Phấn và Cô PGS.
Thầy Cô đã hết lòng dạy bảo, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và trực tiếp hướng dẫn tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin chân thành cảm ơn các Thầy, Cô trong Hội đồng chấm luận án đã cho tôi nhiều ý kiến quý báu để hoàn thiện luận án. Tôi xin chân thành cảm ơn Ban Giám hiệu trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, Bộ môn Sản phụ khoa đã tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập. Tôi xin chân thành cảm ơn Bộ môn Y sinh học Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội, các thầy cô trong nhóm nghiên cứu của đề tài cấp nhà nước đã cho phép tôi sử dụng số liệu của đề tài, nhóm nghiên cứu tại Đà Nẵng và Biên Hòa trực tiếp tham gia nghiên cứu.
Cuối cùng, tôi cũng xin được bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới gia đình, bạn bè và những người thân yêu nhất đã dành cho tôi sự yêu thương, chăm sóc tận tình, đã động viên, giúp đỡ và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày tháng năm 2023 Nghiên cứu sinh Trương Quang Vinh LỜI CAM Tôi là Trương Quang Vinh, nghiên cứu sinh khóa 33, chuyên ngành Sản phụ khoa, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS. Lưu Thị Hồng và PGS.
Trần Đức Phấn. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này.
Hà Nội, ngày tháng năm 2023 Người thực hiện Trương Quang Vinh DANH MỤC CHỮ VIẾT 2D : Hai chiều 3D : Ba chiều AFP (α FP) : Alfa feto - protein BTBS : Bất thường bẩm sinh BTTS : Bất thường thai sản CĐHHCT : Chất độc hóa học chiến tranh CS : Cộng sự DTBS : Dị tật bẩm sinh n : Số lượng NIPT : Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive prenatal test) NST : Nhiễm sắc thể NT (Nuchal Translucency): khoảng mờ gáy PAPP - A : Pregnancy - associated plasma protein A. SA : Siêu âm SS : Sơ sinh TCL : Thai chết lưu TKTW : Thần kinh trung ương uE3 : Unconjugate Estriol: estriol không kết hợp WHO : Tổ chức Y tế thế giới βhCG : Beta - human chorionicgonadotropin QF- PCR : Quantitative Fluorescence Polemerase Chain Reaction MỤC ĐẶT VẤN ĐỀ.1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU. Khái niệm về bất thường thai sản. Tình hình bất thường thai sản và các nghiên cứu chẩn đoán trisomy 13, trisomy18, trisomy 21 trên Thế giới và Việt Nam.
Trên thế giới. Tại Việt Nam. Thời gian có khả năng phát sinh dị tật. Thời kỳ tạo giao tử.
Thời kỳ tiền phôi. Thời kỳ phôi. Thời kỳ thai. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh dị tật bẩm sinh.
Nguyên nhân do di truyền. Nguyên nhân do các tác nhân vật lý. Nguyên nhân do các tác nhân hoá học. Nguyên nhân do các tác nhân sinh học.
Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc trước sinh. Siêu âm thai. Phương pháp chọc hút dịch ối.
Phương pháp lấy bệnh phẩm là các gai rau. Kỹ thuật xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. Chẩn đoán Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21. Sàng lọc, chẩn đoán Trisomy 13.
Sàng lọc, chẩn đoán Trisomy 18. Sàng lọc, chẩn đoán Trisomy 21.30 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. Địa điểm và thời gian nghiên cứu. Đối tượng và quy trình nghiên cứu.
Cho mục tiêu 1. Cho mục tiêu 2. Phương pháp nghiên cứu. Thiết kế nghiên cứu.
Phương pháp thu thập số liệu. Các biến số và chỉ số nghiên cứu. Xử lý và phân tích số liệu. Đạo đức trong nghiên cứu.46 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.
Tình hình bất thường thai sản và bất thường di truyền tại Thanh Khê (Đà Nẵng) và Biên Hòa. Tình hình chung của đối tượng nghiên cứu. Tình hình thai sản. Tình hình bất thường thai sản và dị tật bẩm sinh của Thanh Khê và Biên Hòa.
Tình hình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tình hình thai sản chung tại Đà Nẵng và Biên Hòa. Tình hình siêu âm thai. Tình hình sàng lọc trước sinh từ huyết thanh mẹ.
Chẩn đoán trước sinh. Giá trị của sàng lọc trước sinh.74 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN. Về bất thường thai sản và dị tật bẩm sinh của Thanh Khê và Biên Hòa 77 4. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu.
Về tình hình thai sản. Về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Về thực trạng áp dụng và giá trị của sàng lọc trước sinh bằng huyết thanh mẹ. Về giá trị của sàng lọc trước sinh.
Về thực trạng áp dụng và giá trị của siêu âm thai. Giá trị của chẩn đoán trước sinh.112 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1. Nồng độ 2,3,7,8-TCDD và đương lượng dioxin trong máu trộn. Kết quả các bất thường thai sản ở Biên hòa, Đà Nẵng, Phù Cát và Hà Đông (năm 2002).
Thông tin về tuổi, nghề nghiệp và dân tộc của đối tượng nghiên cứu 47 Bảng 3. Tiền sử sử dụng rượu, bia, thuốc lá của các đối tượng nghiên cứu. Tỷ lệ BTTS và tỷ lệ bà mẹ bị BTTS. Tỷ lệ các dạng BTTS.
Tỷ lệ số lần bất thường thai sản ở các địa điểm nghiên cứu. Xác định yếu tố nguy cơ phơi nhiễm và bất thường thai sản. Tỷ lệ số lần sẩy thai. Tỷ lệ số lần thai lưu.
Tỷ lệ sinh con bị dị tật theo tuổi mẹ. Tỷ lệ các dạng BTTS. Yếu tố nguy cơ phơi nhiễm liên quan với bất thường thai sản. Tỷ lệ thai sảy và tỷ lệ bà mẹ có bị sảy thai.
Tỷ lệ số lần sẩy thai. Tỷ lệ sẩy thai theo thứ tự lần mang thai. Sẩy thai theo tuần thai. Sẩy thai theo tuổi mẹ.
Tỷ lệ số lần thai chết lưu. Tuổi thai khi thai chết lưu. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh và tỷ lệ phát triển bất thường. Sự phân bố từng loại DTBS theo cơ quan và hệ cơ quan ở từng địa điểm nghiên cứu.
Tỷ lệ sinh con bị dị tật theo tuổi mẹ. Tỷ lệ DTBS con theo tiền sử dùng acid folic của mẹ trong quá trình mang thai. Tỷ lệ các phụ nữ có thai ở Đà Nẵng, Biên Hòa thời gian từ 2012 - 2015. Tỷ lệ các phụ nữ có thai tham gia sàng lọc trước sinh.
Số lần siêu âm thai trong thời gian mang thai. Các giai đoạn siêu âm. Tỷ lệ các thai phụ chỉ siêu âm thai ở 1 giai đoạn. Bất thường trên siêu âm.
Kết quả double test ở Đà Nẵng, Biên Hòa. Kết quả triple test ở Thanh Khê - Đà Nẵng, Biên Hòa. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối ở Thanh Khê-Đà Nẵng và Biên Hòa. Giá trị của sàng lọc 3 tháng đầu để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa.
Giá trị của sàng lọc 3 tháng giữa để phát hiện thai bất thường NST ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Tần suất BTTS ở Thanh Khê, Biên Hòa và Phù Cát năm 2001, 2012, 2013 và 2015. Tần suất thai chết lưu ở Thanh Khê, Biên Hòa và Phù Cát năm 2001, 2012, 2013 và 2015. Tần suất DTBS ở Thanh Khê, Biên Hòa và Phù Cát năm 2001, 2012, 2013 và 2015.
Kết quả double test, triple test ở Đà Nẵng, Biên Hòa và Hà Nội98 Bảng 4. Giá trị của sàng lọc để phát hiện thai bất thường NST ở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.102 DANH MỤC BIỂU Biểu đồ 3. Tiền sử mắc bệnh của đối tượng nghiên cứu. Tỷ lệ BTTS và tỷ lệ bà mẹ bị BTTS.
Tỷ lệ số lần bị BTTS ở các địa điểm nghiên cứu. Tỷ lệ thai lưu và tỷ lệ bà mẹ có bị thai lưu. Tần suất sảy thai ở Thanh Khê, Biên Hòa và Phù Cát năm 2001, 2013 và 2015. 89 DANH MỤC Hình 1.
Tăng khoảng mờ gáy đo trên mặt cắt chuẩn trên siêu âm. Kỹ thuật hút dịch ối. Kỹ thuật sinh thiết gai rau qua thành bụng hoặc qua cổ tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm. Trẻ mắc hội chứng Patau.
Trẻ mắc hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng Down.32 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai của gia đình và xã hội. Dị tật thai nhi gặp tỷ lệ thấp nhưng luôn là nỗi ám ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh (DTBS) sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm hạn chế việc ra đời các trẻ tật nguyền hoặc có các biện pháp khắc phục sớm cho các bất thường nhẹ, qua đó làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Đây cũng là một mục tiêu quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khoẻ sinh sản của ngành y tế, nhằm nâng cao chất lượng dân số, cải tạo nòi giống và giảm tỉ lệ trẻ bị DTBS là nhiệm vụ quan trọng của cả cộng đồng nói chung và ngành phụ sản nói riêng. Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những bất thường thai nhi ngay khi còn ở trong tử cung. Các test sàng lọc trước sinh (SLTS) để phát hiện dị tật thai nhi có quy trình lấy máu đơn giản, không gây hại cho thai phụ và thai nhi, phân tích mẫu nhanh, thông tin cung cấp có giá trị, chi phí xét nghiệm phù hợp được cộng đồng chấp nhận. Phương pháp sàng lọc là định lượng một số chất có trong huyết thanh mẹ.
Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ
Trích dẫn luận án này
Trương Quang Vinh (2023). Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa [Luận án tiến sĩ, Trường Đại học Y Hà Nội]. LuanAn.net. https://luanan.net/khoa-hoc-y-duoc/sang-loc-thai-ky-phat-hien-trisomy-13-18-21-da-nang-bien-hoa
Câu hỏi thường gặp
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" nghiên cứu về vấn đề gì?
Bộ Giáo dục & Đào tạo, Bộ Y tế: Cơ quan nhà nước quản lý giáo dục, đào tạo và sức khỏe. Cập nhật chính sách, văn bản pháp luật mới nhất.
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" được bảo vệ tại trường nào?
Luận án này được bảo vệ tại Trường Đại học Y Hà Nội. Năm bảo vệ: 2023.
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" thuộc chuyên ngành gì?
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" thuộc chuyên ngành Sản phụ khoa. Danh mục: Khoa Học Y - Dược.
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" có bao nhiêu trang?
Luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" có 155 trang. Bạn có thể xem trước một phần tài liệu ngay trên trang web trước khi tải về.
Cách tải luận án "Sàng lọc thai kỳ: Phát hiện Trisomy 13, 18, 21 tại Đà Nẵng & Biên Hòa" về máy như thế nào?
Để tải luận án về máy, bạn nhấn nút "Tải xuống ngay" trên trang này, sau đó hoàn tất thanh toán phí lưu trữ. File sẽ được tải xuống ngay sau khi thanh toán thành công. Hỗ trợ qua Zalo: 0559 297 239.