Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn - Nghiên cứu tại Bệnh viện Quân Y Trần Quốc Đản

Bệnh xương thủy tinh phát sinh do đột biến ở các gen COL1A1 hoặc COL1A2. Đột biến này di truyền theo tính trạng trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hậu quả là cơ thể giảm tổng hợp hoặc tạo ra chuỗi procollagen type 1 bất thường về cấu trúc. Sợi collagen không thể tạo mạng lưới liên kết vững chắc để lắng đọng tinh thể khoáng. Khung xương mất đi tính đàn hồi tự nhiên và khả năng chịu lực uốn nén thông thường.

Ngay cả những va chạm cơ học nhẹ hàng ngày cũng có thể gây gãy xương. Bệnh biểu hiện từ giai đoạn bào thai, sơ sinh cho tới tuổi trưởng thành. Mức độ biểu hiện bệnh rất đa dạng giữa các cá thể. Quá trình liền xương sau gãy vẫn diễn ra nhưng chất lượng can xương rất kém. Điều này dễ dẫn đến can lệch trục và biến dạng tiến triển. Việc hiểu rõ nguồn gốc gen giúp xây dựng phác đồ chăm sóc toàn diện, kết hợp điều trị nội khoa và can thiệp ngoại khoa đúng thời điểm.

Theo phân loại kinh điển của Sillence, bệnh osteogenesis imperfecta được chia thành 4 nhóm chính dựa trên lâm sàng và di truyền. Nhóm I có mức độ nhẹ nhất. Bệnh nhân có tầm vóc gần như bình thường và củng mạc mắt xanh thẫm. Số lần gãy xương ít và biến dạng chi không đáng kể. Nhóm II là thể cực nặng, gây tử vong chu sinh do đa gãy xương trong tử cung và suy hô hấp cấp.

Nhóm III là thể nặng tiến triển. Bệnh nhân có tầm vóc rất thấp, lồng ngực biến dạng và gãy xương tái phát liên tục. Biến dạng xương chi dưới tiến triển nghiêm trọng khiến bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng tự đi lại. Nhóm IV có mức độ trung bình. Mức độ biến dạng xương vừa phải và màu sắc củng mạc mắt có thể nhạt dần theo độ tuổi. Việc phân loại chuẩn xác hỗ trợ tiên lượng nguy cơ gãy xương, dự đoán mức độ cong vẹo chi và xây dựng chỉ định phẫu thuật chỉnh hình phù hợp cho từng ca bệnh.

Gãy xương tái phát là dấu hiệu lâm sàng nổi bật nhất ở bệnh nhân tạo xương bất toàn. Tần suất gãy xương cao nhất trong giai đoạn tập đi và giảm dần sau tuổi dậy thì. Gãy xương thường xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương rất nhẹ như vấp ngã, lật người. Vị trí gãy phổ biến nhất là các xương dài chịu lực ở chi dưới. Sau mỗi lần gãy, xương thường hình thành can xương phì đại nhưng chất lượng xốp, dễ gãy lại ngay tại vị trí cũ.

Củng mạc mắt xanh là triệu chứng ngoài xương kinh điển, gặp ở phần lớn bệnh nhân nhóm I và nhóm III. Nguyên nhân do lớp củng mạc bị mỏng bẩm sinh, làm lộ rõ hệ thống mạch máu của màng bồ đào bên dưới. Màu xanh có thể biến đổi từ xanh nhạt đến xanh đen thẫm. Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể xuất hiện tình trạng răng xỉn màu, mủn răng do tạo ngà răng bất toàn, giảm thính lực tiến triển và tình trạng lỏng lẻo dây chằng quanh các khớp.

Biến dạng xương chi dưới là hậu quả tất yếu của quá trình can lệch sau nhiều đợt gãy xương kết hợp lực tỳ đè khi vận động. Biến dạng xương đùi thường biểu hiện bằng tình trạng cong ra trước và ra ngoài. Góc cổ thân xương đùi bị giảm, tạo nên biến dạng khớp háng khép. Thân xương đùi có thể bị xoắn vặn phức tạp, làm ngắn chi và gây mất cân bằng khung chậu.

Trong khi đó, biến dạng xương chày thường biểu hiện bằng kiểu uốn cong hình lưỡi kiếm ra trước và vào trong. Xương mác đi kèm cũng bị biến dạng tương ứng hoặc trật khớp chày mác trên và dưới. Sự kết hợp giữa biến dạng xương đùi và xương chày tạo ra trục chi dưới ngoằn ngoèo, lệch trục cơ học nghiêm trọng. Khớp gối và khớp cổ chân bị quá tải lệch tâm, dẫn đến thoái hóa khớp sớm. Tình trạng này khiến trẻ không thể đứng vững, mất hoàn toàn khả năng đi lại tự chủ và phải phụ thuộc vào xe lăn.

Hình ảnh X-quang quy ước là phương tiện cận lâm sàng cơ bản và quan trọng nhất. Phim chụp bộc lộ tình trạng giảm đậm độ cản quang lan tỏa của toàn bộ khung xương. Vỏ xương mỏng như tờ giấy, ống tủy rộng hoặc bị hẹp tắc do các can xương cũ bít kín. Trên thân xương dài xuất hiện nhiều đường gãy cũ mới đan xen, các góc gập trục xương đùi và xương chày lớn. Xương cột sống thường bị lún xẹp thân đốt, tạo hình đốt sống lõm hai mặt hoặc vẹo cột sống tiến triển.

Các xét nghiệm sinh hóa máu thường ghi nhận nồng độ canxi và phospho huyết thanh trong giới hạn bình thường. Nồng độ men phosphatase kiềm có thể tăng cao trong các đợt gãy xương cấp tính do phản ứng liền xương. Xét nghiệm điện giải đồ không có rối loạn đặc hiệu. Khảo sát mật độ xương bằng phương pháp DEXA cho thấy chỉ số T-score và Z-score giảm rất sâu. Đánh giá chỉ số góc biến dạng trên phim X-quang toàn trục chi dưới là bước bắt buộc để lập kế hoạch cắt xương sửa trục chính xác.

Mục tiêu hàng đầu của can thiệp phẫu thuật là sửa chữa triệt để các biến dạng gập góc, xoay và lệch trục của xương đùi và xương chày. Việc khôi phục lại trục cơ học bình thường giúp phân bố đều lực tỳ đè lên các khớp háng, khớp gối và khớp cổ chân. Điều này ngăn ngừa hiện tượng thoái hóa khớp sớm và giảm thiểu đau đớn khi vận động.

Bên cạnh việc nắn thẳng trục, phẫu thuật còn hướng tới việc gia cố toàn bộ chiều dài thân xương bằng phương tiện kết hợp xương vững chắc. Trục nâng đỡ nội tủy giúp xương chịu được các va đập nhẹ, triệt tiêu nguy cơ gãy xương tái phát. Phẫu thuật thành công tạo tiền đề vững chắc cho quá trình phục hồi chức năng sau mổ. Bệnh nhân từ trạng thái nằm liệt giường hoặc di chuyển bằng xe lăn có thể đứng vững, bước đi với dụng cụ trợ đỡ hoặc đi lại độc lập hoàn toàn.

Chỉ định phẫu thuật chỉnh trục được đặt ra khi góc biến dạng của xương đùi hoặc xương chày lớn hơn 20 đến 30 độ trên phim X-quang. Can thiệp cũng áp dụng cho các trường hợp gãy xương tái phát nhiều lần tại một vị trí, hoặc gãy xương kèm lệch trục nghiêm trọng không thể nắn chỉnh bảo tồn. Độ tuổi thích hợp để phẫu thuật thường từ 2 đến 3 tuổi trở lên, khi đường kính ống tủy xương đủ lớn để đặt phương tiện kết hợp xương.

Bệnh nhân cần đạt tiêu chuẩn về thể trạng chung, không có đợt nhiễm trùng cấp tính và chức năng đông máu ổn định. Khả năng nhận thức và ý chí tập luyện của trẻ cùng sự hợp tác của gia đình là yếu tố quan trọng. Các trường hợp loãng xương quá nặng, vỏ xương mỏng nát không còn khả năng giữ đinh cần được điều trị nội khoa bằng nhóm thuốc bisphosphonate trước để tăng mật độ xương trước khi tiến hành phẫu thuật.

Kỹ thuật phẫu thuật sofield-millar là phương pháp kinh điển trong điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh xương thủy tinh. Nguyên lý của phương pháp là bộc lộ toàn bộ thân xương bị biến dạng dưới màng xương, sau đó thực hiện phẫu thuật cắt xương sửa trục thành nhiều đoạn nhỏ. Các đoạn xương cong được đảo chiều, xoay hoặc gọt chỉnh để tạo thành các phân đoạn thẳng hàng.

Sau khi nắn thẳng các đoạn xương, phẫu thuật viên luồn một đinh nội tủy xuyên qua lòng tủy của từng đoạn xương giống như xâu chuỗi hạt. Đinh nội tủy đóng vai trò như một giá đỡ cơ học chịu lực trung tâm. Toàn bộ các đoạn xương được ép sát vào nhau để tạo điều kiện liền xương tự nhiên. Kỹ thuật này giúp chỉnh sửa triệt để những biến dạng gập góc lớn và phức tạp. Tuy nhiên, phương pháp đòi hỏi đường mổ dài, bóc tách rộng nên cần kiểm soát cẩn thận nguy cơ mất máu và tổn thương màng xương.

Hệ thống đinh lồng fassier-duval là bước tiến đột phá trong phẫu thuật kết hợp xương nội tủy cho trẻ em mắc bệnh tạo xương bất toàn. Đinh gồm hai phần lồng vào nhau dạng ống lồng, một đầu cố định vào đầu trên xương và đầu kia cố định vào đầu dưới xương. Khi xương của trẻ dài ra theo thời gian, đinh sẽ tự động trượt dài ra tương ứng mà không bị tụt khỏi vị trí bảo vệ.

Ưu điểm vượt trội của đinh lồng fassier-duval là khả năng bảo vệ xương liên tục suốt quá trình tăng trưởng, giảm thiểu số lần phải phẫu thuật thay đinh khi trẻ lớn lên. Kỹ thuật này có thể thực hiện qua đường mổ nhỏ ít xâm lấn dưới hướng dẫn của màn tăng sáng C-arm. Nhờ đó, tổn thương phần mềm giảm, thời gian mổ rút ngắn và nguy cơ nhiễm trùng thấp hơn. Tuy nhiên, giá thành của hệ thống đinh lồng này khá cao, đòi hỏi kỹ thuật viên được đào tạo chuyên sâu và ống tủy phải đủ rộng để tiếp nhận kích cỡ đinh lồng.

Quy trình phẫu thuật bắt đầu bằng việc chuẩn bị bệnh nhân và vô cảm thích hợp, thường là gây mê nội khí quản. Phẫu thuật viên rạch da dọc theo mặt ngoài đùi hoặc mặt trước trong cẳng chân để tiếp cận xương. Việc bộc lộ thân xương phải bảo tồn tối đa màng xương nhằm duy trì mạng lưới mạch máu nuôi dưỡng, đảm bảo khả năng liền xương sau mổ.

Tiếp theo, phẫu thuật viên xác định đỉnh của các góc gập và tiến hành cắt xương hình chêm hoặc cắt rời thân xương thành từng phân đoạn bằng cưa lắc hoặc đục xương sắc. Ống tủy của từng đoạn xương được nong rộng và làm sạch để đinh nội tủy có thể trượt qua dễ dàng. Đinh nội tủy được đóng từ đầu xương xuyên qua các đoạn xương đã chỉnh thẳng xuống tận đầu xương đối diện. Kiểm tra độ vững chắc và trục giải phẫu trên màn hình tăng sáng trước khi đóng vết mổ từng lớp và bất động bổ sung bằng nẹp bột.

Phục hồi chức năng vận động là thước đo quan trọng nhất phản ánh sự thành công của phẫu thuật. Trước mổ, phần lớn bệnh nhân bị hạn chế vận động nặng, chỉ có thể ngồi hoặc di chuyển bằng xe lăn do đau đớn và biến dạng chi. Sau phẫu thuật kết hợp xương nội tủy vững chắc, trục cơ học của chi dưới được khôi phục, tạo điều kiện thuận lợi cho bệnh nhân tập chịu lực sớm.

Theo thang điểm đánh giá chức năng vận động của El-Sobky và cộng sự, đa số bệnh nhân đạt mức cải thiện rõ rệt từ 1 đến 2 bậc sau 6 đến 12 tháng. Nhiều trẻ từ chỗ phải nằm một chỗ đã có thể tự đứng dậy, đi lại trong nhà với khung tập đi hoặc nạng trợ đỡ. Một số bệnh nhân thể nhẹ có thể đi lại độc lập ngoài trời. Sự cải thiện về chức năng vận động không chỉ nâng cao thể trạng cơ bắp mà còn mang lại sự tự tin, giúp trẻ hòa nhập tốt hơn với trường học và bạn bè.

Tỷ lệ liền xương sau phẫu thuật cắt xương sửa trục đạt mức rất cao, thường từ 90% đến 95% sau 8 đến 12 tuần theo dõi trên X-quang. Can xương hình thành tốt quanh các vị trí cắt xương nhờ trục đinh nội tủy cố định vững chắc và bảo tồn tốt màng xương. Các biến dạng xương đùi và biến dạng xương chày được nắn thẳng gần như hoàn toàn, biên độ lệch trục còn lại dưới 5 độ.

Mặc dù hiệu quả cao, phẫu thuật vẫn tiềm ẩn một số biến chứng cần theo dõi sát. Biến chứng gần bao gồm tụ máu vết mổ, nhiễm trùng nông hoặc chậm liền xương. Biến chứng xa thường gặp nhất là hiện tượng trồi đinh, cong đinh hoặc gãy xương ở vị trí đầu mút đinh khi trẻ tăng trưởng chiều cao vượt quá chiều dài đinh nội tủy cố định. Đối với các trường hợp này, việc tái khám định kỳ mỗi 6 tháng giúp phát hiện kịp thời để chỉ định phẫu thuật thay đinh hoặc chỉnh trục bổ sung.