Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia a dự

Luận án tiến sĩ ứng dụng AI, machine learning phát hiện sớm bệnh nhân và người mang mầm bệnh hiệu quả, giảm thiểu nguy cơ lây lan.

Tác giả

Luan An

Thể loại

Luận án tiến sĩ

Năm xuất bản

Số trang

217

Thời gian đọc

33 phút

Lượt xem

0

Lượt tải

0

Phí lưu trữ

50 Point

Tổng quan nhanh

Chủ đề:
Tổng quan nghiên cứu phát hiện Hemophilia A và người mang gen
Số trang:
217 trang
Trường:
Trường Đại học Y Hà Nội
Chuyên ngành:
Huyết học và truyền máu
Tác giả:
Năm:

Tóm tắt nội dung luận án

I.Tổng quan nghiên cứu phát hiện Hemophilia A và người mang gen

Luận án Tiến sĩ tập trung vào nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh Hemophilia A. Bệnh Hemophilia A là một rối loạn đông máu di truyền do thiếu yếu tố VIII, gây chảy máu kéo dài và có thể đe dọa tính mạng. Việc xác định sớm người bệnh và đặc biệt là người mang gen không triệu chứng là vô cùng quan trọng. Nghiên cứu này sử dụng phương pháp phân tích phả hệ làm nền tảng, cung cấp cái nhìn sâu sắc về di truyền học của bệnh. Nó góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán bệnh và tư vấn di truyền trong y học dự phòng. Đây là một công trình có giá trị thực tiễn cao trong lĩnh vực huyết học và truyền máu. Nghiên cứu này của tác giả Nguyễn Thị Mai tại Trường Đại học Y Hà Nội năm 2018 mang ý nghĩa lớn cho cộng đồng.

1.1. Mục tiêu và phạm vi nghiên cứu Hemophilia A

Nghiên cứu nhằm phát hiện bệnh nhân Hemophilia A và những người mang gen gây bệnh. Phạm vi nghiên cứu dựa trên việc thu thập và phân tích dữ liệu phả hệ của các gia đình có tiền sử bệnh. Từ đó, xác định mô hình di truyền và nguy cơ mắc bệnh. Đây là phương pháp phát hiện hiệu quả cho bệnh di truyền.

1.2. Tầm quan trọng phát hiện sớm bệnh di truyền

Phát hiện sớm bệnh Hemophilia A giúp can thiệp kịp thời, giảm biến chứng. Đối với người mang gen, việc xác định sớm cho phép tư vấn di truyền, kế hoạch hóa gia đình. Điều này đặc biệt quan trọng trong việc ngăn ngừa lây truyền bệnh qua các thế hệ. Sàng lọc y tế sớm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

II.Phân tích phả hệ Công cụ chẩn đoán Hemophilia A hiệu quả

Phân tích phả hệ đóng vai trò trung tâm trong luận án này, là một công cụ chẩn đoán bệnh không xâm lấn. Phương pháp này cho phép theo dõi mô hình di truyền của Hemophilia A qua nhiều thế hệ. Bệnh có tính chất di truyền liên kết X, nên việc vẽ và phân tích phả hệ giúp nhận diện các trường hợp tiềm ẩn. Nó cung cấp thông tin quý giá về lịch sử y tế gia đình. Dựa vào đó, các bác sĩ có thể đưa ra đánh giá nguy cơ chính xác. Điều này tối ưu hóa việc sàng lọc y tế và kế hoạch điều trị. Đây là một phương pháp phát hiện căn bản nhưng cực kỳ quan trọng.

2.1. Nền tảng phân tích phả hệ trong chẩn đoán

Phân tích phả hệ dựa trên việc thu thập thông tin về tình trạng sức khỏe của các thành viên trong gia đình. Các ký hiệu chuẩn được sử dụng để biểu diễn mối quan hệ và tình trạng bệnh. Nền tảng này giúp xây dựng cây gia đình chi tiết. Đây là bước đầu tiên để hiểu rõ cơ chế lây truyền bệnh di truyền trong một gia đình.

2.2. Quy trình thực hiện phân tích phả hệ bệnh Hemophilia A

Quy trình bao gồm phỏng vấn các thành viên gia đình, thu thập dữ liệu lâm sàng. Sau đó, xây dựng biểu đồ phả hệ chi tiết. Phân tích các mối quan hệ di truyền, xác định các trường hợp bệnh và người mang gen. Bước này giúp định hướng các xét nghiệm phân tích gen chuyên sâu hơn để chẩn đoán bệnh.

2.3. Dữ liệu phả hệ hỗ trợ chẩn đoán bệnh

Dữ liệu thu thập từ phả hệ cung cấp bằng chứng ban đầu về khả năng mắc bệnh. Nó giúp khoanh vùng những cá nhân có nguy cơ cao cần được chẩn đoán bệnh thêm. Thông tin này cũng rất quan trọng cho việc tư vấn di truyền, đặc biệt cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con, góp phần vào y học dự phòng.

III.Sàng lọc và xác định người mang gen bệnh Hemophilia A

Luận án đặt trọng tâm vào sàng lọc và xác định người mang gen bệnh Hemophilia A. Người mang gen thường không có triệu chứng lâm sàng nhưng có khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau. Việc phát hiện nhóm đối tượng này là chìa khóa trong y học dự phòng. Nó giúp các gia đình có nguy cơ hiểu rõ tình trạng di truyền của mình. Các phương pháp phát hiện kết hợp giữa phân tích phả hệ và phân tích gen. Điều này đảm bảo độ chính xác cao trong việc xác định tình trạng mang gen. Đây là bước thiết yếu trong kiểm soát bệnh di truyền.

3.1. Phương pháp sàng lọc người lành mang bệnh hiệu quả

Sàng lọc người lành mang bệnh được thực hiện thông qua kết hợp đánh giá phả hệ và các xét nghiệm sinh hóa, phân tích gen. Việc này giúp xác định những phụ nữ mang gen Hemophilia A. Họ có thể truyền gen bệnh cho con trai. Đây là một bước quan trọng trong việc giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng, tăng cường sàng lọc y tế.

3.2. Xác định dấu ấn sinh học gen Hemophilia A

Các dấu ấn sinh học gen cụ thể được tìm kiếm để xác định đột biến gây Hemophilia A. Phân tích gen trực tiếp trên DNA giúp khẳng định chẩn đoán. Nó cũng giúp phân biệt các dạng đột biến khác nhau. Việc này hỗ trợ cho việc tư vấn di truyền chính xác hơn. Đây là phương pháp phát hiện tiên tiến trong chẩn đoán bệnh.

IV.Ứng dụng phân tích gen và y học dự phòng Hemophilia A

Ứng dụng phân tích gen là bước tiếp theo sau phân tích phả hệ. Nó giúp khẳng định chẩn đoán và xác định chính xác đột biến gen. Công nghệ phân tích gen hiện đại mở ra nhiều cơ hội mới trong việc phát hiện bệnh. Từ đó, xây dựng các chiến lược y học dự phòng hiệu quả. Luận án nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tích hợp các phương pháp này. Mục tiêu là cung cấp thông tin toàn diện cho bệnh nhân và gia đình. Điều này góp phần vào việc quản lý bệnh di truyền toàn diện.

4.1. Vai trò phân tích gen trong chẩn đoán chính xác

Phân tích gen là phương pháp vàng để xác định đột biến trên gen F8. Đột biến này gây ra Hemophilia A. Phương pháp này cung cấp kết quả chẩn đoán bệnh chính xác. Nó giúp phân biệt các thể bệnh, đánh giá mức độ nặng nhẹ. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

4.2. Khuyến nghị y học dự phòng cho gia đình bệnh nhân

Dựa trên kết quả phân tích phả hệ và gen, luận án đưa ra các khuyến nghị. Các khuyến nghị này bao gồm tư vấn di truyền toàn diện. Tư vấn về kế hoạch hóa gia đình, sàng lọc trước sinh hoặc chẩn đoán tiền làm tổ. Mục tiêu là giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Hemophilia A. Đây là đóng góp thiết thực cho y tế cộng đồng và phòng ngừa bệnh.

V.Dịch tễ học Hemophilia A Đóng góp vào y tế cộng đồng

Nghiên cứu này không chỉ tập trung vào cá nhân mà còn có ý nghĩa dịch tễ học rộng lớn. Việc thu thập dữ liệu từ nhiều gia đình giúp xây dựng bức tranh tổng thể về Hemophilia A. Luận án đóng góp vào việc hiểu rõ hơn về phân bố và tần suất bệnh. Những thông tin này rất cần thiết cho việc lập kế hoạch chính sách y tế. Mục tiêu là cải thiện quản lý bệnh truyền nhiễm và bệnh di truyền. Nghiên cứu này là một đóng góp quan trọng cho ngành huyết học và truyền máu, đặc biệt trong phát hiện bệnh.

5.1. Bức tranh dịch tễ học Hemophilia A tại Việt Nam

Nghiên cứu góp phần làm sáng tỏ tình hình dịch tễ của Hemophilia A. Đặc biệt, nó tập trung vào việc xác định các vùng có tỷ lệ người mang gen cao. Thông tin này hỗ trợ việc phân bổ nguồn lực y tế. Nó cũng giúp tăng cường các chương trình sàng lọc y tế quốc gia, nâng cao năng lực chẩn đoán bệnh.

5.2. Hướng phát triển y học dự phòng và sàng lọc y tế

Luận án đề xuất các hướng phát triển cho y học dự phòng. Cần đẩy mạnh các chương trình sàng lọc y tế cộng đồng. Nâng cao nhận thức về Hemophilia A. Đặc biệt là đối với người lành mang bệnh. Điều này giúp phát hiện sớm, quản lý hiệu quả và giảm gánh nặng bệnh tật. Đây là một chiến lược quan trọng để kiểm soát bệnh di truyền.

Mục lục chi tiết luận án

LỜI CAM ĐOAN
DANH MỤC CÁC BẢNG
DANH MỤC CÁC HÌNH
DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
ĐẶT VẤN ĐỀ
1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm di truyền
1.2. Cơ sở di truyền yếu tố VIII
1.2.1. Đặc điểm sinh học yếu tố VIII
1.2.2. Vị trí và cấu trúc của gen mã hóa yếu tố VIII
1.2.3. Các dạng đột biến gen yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A
1.3. Các phương pháp chẩn đoán người mang gen
1.3.1. Phân tích phả hệ
1.3.2. Phân tích yếu tố đông máu
1.3.3. Phân tích tổn thương di truyền
1.4. Chẩn đoán trước sinh
1.4.1. Sinh thiết gai rau
1.4.2. Định lượng nồng độ yếu tố đông máu của thai nhi
1.4.3. Chẩn đoán giới tính thai nhi
1.5. Kiểm soát chảy máu
1.6. Dự phòng chảy máu
1.7. Phát hiện hemophilia và người mang gen
1.7.1. Phát hiện bệnh nhân hemophilia
1.7.2. Phát hiện người mang gen hemophilia
2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu
2.1.2. Tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ
2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu
2.2.2. Các chỉ số nghiên cứu
2.2.3. Phương pháp chọn mẫu, các bước tiến hành
2.2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá, kĩ thuật sử dụng
2.2.4.1. Các tiêu chuẩn chẩn đoán
2.2.4.2. Các kĩ thuật sử dụng trong nghiên cứu
2.2.5. Phương pháp xử lí và phân tích số liệu
2.2.5.1. Mô tả kết quả
2.2.5.2. Đánh giá sự khác biệt
2.2.5.3. Tính giá trị chẩn đoán tình trạng mang gen của tỉ số VIII/vWF:Ag bằng cách phân tích đường cong ROC
2.3. Đạo đức trong nghiên cứu
2.4. Thời gian nghiên cứu
2.5. Địa điểm nghiên cứu
3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Một số đặc điểm của bệnh nhân gốc
3.1.1. Số lượng, giới, tuổi
3.1.2. Phân bố bệnh nhân gốc theo tiền sử chảy máu trong gia đình
3.1.3. Mức độ bệnh và tổn thương di truyền của bệnh nhân gốc
3.2. Phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen bệnh
3.2.1. Phát hiện bệnh nhân mới
3.2.2. Phát hiện người mang gen bệnh
3.3. Đặc điểm của bệnh nhân và người mang gen mới được chẩn đoán
3.3.1. Đặc điểm của bệnh nhân mới
3.3.2. Đặc điểm của người mang gen bệnh
4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
4.1. Đặc điểm của bệnh nhân gốc
4.1.1. Về tuổi và giới
4.1.2. Về tỉ lệ có tiền sử gia đình
4.1.3. Về mức độ bệnh
4.1.4. Về đặc điểm tổn thương di truyền
4.2. Về việc phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen dựa vào phân tích phả hệ
4.2.1. Phát hiện bệnh nhân mới
4.2.2. Phát hiện người mang gen bệnh
4.3. Đặc điểm của bệnh nhân và người mang gen mới được chẩn đoán
4.3.1. Đặc điểm của bệnh nhân mới
4.3.2. Đặc điểm của người mang gen bệnh
DANH MỤC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Xem trước tài liệu
Tải đầy đủ để xem toàn bộ nội dung
Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia a dựa trên phân tích phả hệ

Tải xuống file đầy đủ để xem toàn bộ nội dung

Tải đầy đủ (217 trang)

Trích đoạn nội dung luận án

Tải xuống để đọc toàn bộ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ MAI NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN BỆNH NHÂN VÀ NGƯỜI MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A DỰA TRÊN PHÂN TÍCH PHẢ HỆ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2018 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ MAI NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN BỆNH NHÂN VÀ NGƯỜI MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A DỰA TRÊN PHÂN TÍCH PHẢ HỆ Chuyên ngành: Huyết học và Truyền máu Mã số : 62720151 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. TS Nguyễn Anh Trí 2.TS Nguyễn Thị Nữ HÀ NỘI - 2018 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com i LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Mai, nghiên cứu sinh khóa 30 - Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Huyết học và Truyền máu, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của GS. Nguyễn Anh Trí – Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Nguyên Phó Chủ nhiệm Bộ môn Huyết học và Truyền máu, Trường Đại học Y Hà Nội và PGS.

Nguyễn Thị Nữ - Nguyên Trưởng khoa Đông máu - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.

Hà Nội, ngày 25 tháng 01 năm 2018 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ii LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình học tập và thực hiện luận án này, tôi đã nhận đƣợc sự hƣớng dẫn, chỉ bảo, giúp đỡ tận tình của các thầy cô, các anh chị và các bạn đồng nghiệp. Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc nhất, tôi xin đƣợc bày tỏ lời cảm ơn chân thành tới: - Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Huyết học - Truyền máu - Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi hoàn thành luận án Tiến sĩ. - Đảng ủy, Ban Lãnh đạo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Hội đồng khoa học, các khoa/phòng của Viện đã ủng hộ và tạo mọi điều kiện cho tôi trong quá trình công tác và thực hiện đề tài nghiên cứu. Xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: - GS.

Nguyễn Anh Trí - Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, người thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; động viên và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án. Phạm Quang Vinh - Chủ nhiệm Bộ môn Huyết học - Truyền máu, người thầy dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn và động viên giúp đỡ để tôi có được những kiến thức giá trị, những ý kiến rất quý báu trong suốt thời gian học tập và thực hiện nghiên cứu này. Nguyễn Thị Nữ - Nguyên Trưởng khoa Đông máu - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, người thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến thức, phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; giúp đỡ và động viên tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án. Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com iii Trung ương, người thầy đã luôn truyền đạt cho tôi những kiến thức chuyên môn quý báu, động viên và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình công tác và thực hiện luận án này.

- Tập thể cán bộ trung tâm Hemophilia, khoa Đông máu, khoa Di truyền sinh học phân tử, khoa Tế bào tổ chức học và những đồng nghiệp tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã dành cho tôi những tình cảm quý mến, sự động viên kịp thời, cũng như sự hỗ trợ, chia sẻ trong công việc và trong quá trình học tập. Các anh chị và các bạn đã góp phần không nhỏ vào sự thành công của luận án. Tôi xin chân thành cảm ơn PGS.TS Trần Vân Khánh và Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong thời gian thực hiện nghiên cứu tại đây. Xin được gửi lời cảm ơn tới các thầy cô trong hội đồng chấm luận án cấp cơ sở, cấp nhà trường đã cho em những đóng góp quý báu để luận án được hoàn thiện hơn.

Xin trân trọng cảm ơn GS.TSKH Đỗ Trung Phấn – Nguyên viện trưởng viện Huyết học – Truyền máu, nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Huyết học – Truyền máu, người thầy đầu tiên đã định hướng và động viên em đi theo con đường chăm sóc người bệnh hemophilia. Tôi xin chân thành cảm ơn các bệnh nhân hemophilia và người nhà bệnh nhân đã luôn tin tưởng và ủng hộ, hợp tác với tôi trong suốt quá trình tôi làm việc và nghiên cứu tại trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyềđể tôi hoàn thành luận án này. Con xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Bố Mẹ, Anh Chị Em và những người thân trong gia đình nội ngoại hai bên đã thường xuyên động viên, khích lệ, giúp con chuyên tâm học tập, nghiên cứu. Xin chân thành cám ơn Chồng và các Con thân yêu, những người đã hi sinh rất nhiều cho sự LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com iv nghiệp của tôi, là nguồn động lực để tôi không ngừng phấn đấu.

Xin cảm ơn bạn bè đã chia sẻ, giúp đỡ tôi mọi mặt trong quá trình học tập và hoàn thành luận án tốt nghiệp này. Hà Nội, tháng 01 năm 2018 Nguyễn Thị Mai LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com v MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN. ii MỤC LỤC. v DANH MỤC CÁC BẢNG.

viii DANH MỤC CÁC HÌNH. xi DANH MỤC CÁC SƠ ĐỒ. xii DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ. xiii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT.

xivv ĐẶT VẤN ĐỀ. Đặc điểm di truyền. Cơ sở di truyền yếu tố VIII. Đặc điểm sinh học yếu tố VIII.

Vị trí và cấu trúc của gen mã hóa yếu tố VIII. Các dạng đột biến gen yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A. Các phương pháp chẩn đoán người mang gen. Phân tích phả hệ.

Phân tích yếu tố đông máu. Phân tích tổn thương di truyền. Chẩn đoán trước sinh. Sinh thiết gai rau.

Định lượng nồng độ yếu tố đông máu của thai nhi. 23 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail. Chẩn đoán giới tính thai nhi. Kiểm soát chảy máu.

Dự phòng chảy máu. Phát hiện hemophilia và người mang gen. Phát hiện bệnh nhân hemophilia. Phát hiện người mang gen hemophilia.

ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU. Đối tượng nghiên cứu. Đối tượng nghiên cứu. Tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ.

Phương pháp nghiên cứu. Thiết kế nghiên cứu. Các chỉ số nghiên cứu. Phương pháp chọn mẫu, các bước tiến hành.

Các tiêu chuẩn đánh giá, kĩ thuật sử dụng. Các tiêu chuẩn chẩn đoán. Các kĩ thuật sử dụng trong nghiên cứu. Phương pháp xử lí và phân tích số liệu.

Mô tả kết quả. Đánh giá sự khác biệt. Tính giá trị chẩn đoán tình trạng mang gen của tỉ số VIII/vWF:Ag bằng cách phân tích đường cong ROC. Đạo đức trong nghiên cứu.

Thời gian nghiên cứu. Địa điểm nghiên cứu. Một số đặc điểm của bệnh nhân gốc. 56 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.

Số lượng, giới, tuổi. Phân bố bệnh nhân gốc theo tiền sử chảy máu trong gia đình. Mức độ bệnh và tổn thương di truyền của bệnh nhân gốc. Phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen bệnh.

Phát hiện bệnh nhân mới. Phát hiện người mang gen bệnh. Đặc điểm của bệnh nhân và người mang gen mới được chẩn đoán. Đặc điểm của bệnh nhân mới.

Đặc điểm của người mang gen bệnh. Đặc điểm của bệnh nhân gốc. Về tuổi và giới. Về tỉ lệ có tiền sử gia đình.

Về mức độ bệnh. Về đặc điểm tổn thương di truyền. Về việc phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen dựa vào phân tích phả hệ. Phát hiện bệnh nhân mới:.

Phát hiện người mang gen bệnh. Đặc điểm của bệnh nhân và người mang gen mới được chẩn đoán. Đặc điểm của bệnh nhân mới. Đặc điểm của người mang gen bệnh.

141 DANH MỤC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN ĐÃ ĐƢỢC CÔNG BỐ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com viii DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 1.1: Một số biểu tượng quy ước trong vẽ phả hệ [28]. Ý nghĩa của các ký hiệu sử dụng trong phả hệ. Diễn giải ý nghĩa của diện tích dưới đường biểu diễn ROC (AUC). Tổn thương di truyền của bệnh nhân gốc.

Số lượng thế hệ khai thác được thông tin. Số người có liên quan đến hemophilia trong các gia đình. Phân bố người liên quan đến hemophilia theo phả hệ. Kết quả phát hiện nam giới nghi ngờ bị hemophilia qua sàng lọc bằng bảng hỏi.

Tỉ lệ người nghi ngờ bị bệnh được làm xét nghiệm chẩn đoán bằng định lượng yếu tố đông máu. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán của những người nghi ngờ bị bệnh. Đặc điểm của những người có biểu hiện chảy máu bất thường đã tử vong. Nguyên nhân tử vong của các thành viên có biểu hiện chảy máu bất thường.

Quan hệ của bệnh nhân mới được chẩn đoán với bệnh nhân gốc qua phân tích phả hệ. Kết quả phát hiện người chắc chắn mang gen qua phân tích phả hệ. Kết quả phát hiện người có khả năng mang gen. Tỉ lệ phát hiện người mang gen theo mức độ bệnh của bệnh nhân gốc.

Quan hệ của người mang gen với bệnh nhân gốc. Kết quả chẩn đoán tình trạng mang gen bằng phân tích trực tiếp đột biến gen F8. 70 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ix Bảng 3. Kết quả phân tích PCR-RFLP.

Kết quả chẩn đoán tình trạng mang gen bằng phân tích di truyền. Tỉ lệ phát hiện người mang gen qua phân tích phả hệ kết hợp với phân tích di truyền. So sánh nồng độ yếu tố đông máu giữa người bình thường và người mang gen bệnh. Kết quả tính độ nhạy và độ đặc hiệu của tỉ số VIII/vWF:Ag trong chẩn đoán người mang gen bệnh hemophilia A .

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ

Trích dẫn luận án này

Nguyễn Thị Mai (2018). Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang [Luận án tiến sĩ, Trường Đại học Y Hà Nội]. LuanAn.net. https://luanan.net/y-hoc/he

Câu hỏi thường gặp

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" nghiên cứu về vấn đề gì?

Luận án tiến sĩ ứng dụng AI, machine learning phát hiện sớm bệnh nhân và người mang mầm bệnh hiệu quả, giảm thiểu nguy cơ lây lan.

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" được bảo vệ tại trường nào?

Luận án này được bảo vệ tại Trường Đại học Y Hà Nội. Năm bảo vệ: 2018.

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" thuộc chuyên ngành gì?

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" thuộc chuyên ngành Huyết học và Truyền máu. Danh mục: Y Học.

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" có bao nhiêu trang?

Luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" có 217 trang. Bạn có thể xem trước một phần tài liệu ngay trên trang web trước khi tải về.

Cách tải luận án "Luận án tiến sĩ nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang" về máy như thế nào?

Để tải luận án về máy, bạn nhấn nút "Tải xuống ngay" trên trang này, sau đó hoàn tất thanh toán phí lưu trữ. File sẽ được tải xuống ngay sau khi thanh toán thành công. Hỗ trợ qua Zalo: 0559 297 239.

Luận án liên quan

Chia sẻ tài liệu: Facebook Twitter