Luận ánn tiến sĩĩ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC ------------------ LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÁI NGUYÊN - NĂM 2021 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC ------------------ LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 9720106 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. Phạm Trung Kiên 2. Nguyễn Thị Thanh Mai THÁI NGUYÊN - NĂM 2021 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp [16]. Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại [32].

Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124]. Ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124]. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc công bố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758% [31]. Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rất phức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường.

Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặc dù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mong muốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ. Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáo dục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời, không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đã chứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đi học, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượng sống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32].

Vì vậy, rất lợi ích nếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, để trẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng 2 phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể cho trẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam. Cùng với xu hướng chung tại Việt Nam, Thái Nguyên - một trung tâm chính trị, kinh tế, văn hóa của khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, là một trong số ít các tỉnh thành bắt đầu có sự nhận thức và quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ trong thập kỷ gần đây. Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ ở lứa tuổi từ 16-60 tháng tại cộng đồng tỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ là 0,45% [12].

Thực tế trẻ tự kỷ tại Thái Nguyên chưa được phát hiện sớm, chưa được chẩn đoán xác định tại tỉnh, nhưng số trẻ mắc tự kỷ sau khi được chẩn đoán tại Hà Nội đã được tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị ở bệnh viện và các trung tâm của địa phương ngày càng gia tăng nhanh chóng. Tuy nhiên, kết quả can thiệp còn nhiều hạn chế, chưa có sự kết hợp đa chyên ngành và chưa có các nghiên cứu đánh giá về lĩnh vực này nhằm nhìn nhận một cách khách quan, hướng đến những thay đổi để đạt được hiệu quả can thiệp tốt hơn cho trẻ tự kỷ tại Thái nguyên. Thực tế nêu trên cho thấy việc tăng cường nhận biết các dấu hiệu lâm sàng nhằm phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết quả can thiệp, đồng thời tìm các yếu tố nguy cơ giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ tại Thái Nguyên trở thành vấn đề rất cần được quan tâm nghiên cứu. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau: 1.

Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 tháng tuổi 2. Xác định một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi 3. Đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi 3 Chương 1.1 Khái niệm tự kỷ Thuật ngữ “Autism” có nguồn gốc từ từ “Autos” - tiếng Hi Lạp có nghĩa là “tự thân” dùng để mô tả những bệnh nhân có biểu hiện cô lập, rút lui khỏi xã hội [51]. Chứng tự kỷ thực sự được công nhận vào năm 1943 bởi Leo Kanner (1894-1981) - một bác sĩ tâm thần tại Bệnh viện Johns Hopkins, Hoa Kỳ.

Kanner cho rằng: “Tự kỷ là sự rút lui cực đoan của một số trẻ em từ lúc mới bắt đầu cuộc sống, triệu chứng đặc biệt của bệnh là một sự hiếm thấy, đó là sự rối loạn từ cội rễ, là sự không có khả năng của những trẻ này trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hoạt động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống”[118]. Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ có thể nhận thấy trong lịch sử của hai hệ thống phân loại rối loạn tâm thần quốc tế. Đó là: Bảng thống kê, phân loại quốc tế về các bệnh và những vấn đề liên quan đến sức khỏe (ICD) do Tổ chức Y tế Thế giới công bố và Sổ tay chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần (DSM) của Hội tâm thần học Mỹ. Trong những phiên bản đầu tiên, ICD chưa đề cập đến vấn đề tự kỷ; còn ở phiên bản DSM-I (1952), DSM-II (1968), tự kỷ được cho là một dạng tâm thần phân liệt.

Lần tái bản thứ 10 của ICD (1992) và các lần tái bản thứ III và IV của DSM đã dựa trên quan điểm hiện đại cho rằng tự kỷ là một trong các dạng rối loạn về phát triển ở trẻ em [40],[208]. Theo DSM-IV, “Rối loạn tự kỷ” nằm trong nhóm “Rối loạn phát triển lan tỏa (Pervasive Developmental Disorder)” với 5 dạng chính là: (1) Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder), (2) Rối loạn Asperger (Asperger Disorder ), (3) Rối loạn thoái triển tuổi ấu thơ (Chidhood Disintergrative Disorder ), (4) Hội chứng Rett (Rett Disorder), (5) Rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified) [40]. Cùng với quá trình nghiên cứu về “tự kỷ”, các nhà khoa học nhận thấy có sự phát triển khá đa dạng các biểu hiện “tự kỷ” và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng tự kỷ. Vì lí do này thuật ngữ “rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vào những năm 70 và 80 của thế kỷ XX.

Người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing. Năm 1996, Lorna Wing đã sử dụng thuật ngữ 4 “Autistic Spectrum” (phổ tự kỷ) [207]. Sau đó, thuật ngữ này đã bắt đầu được sử dụng trong các bài viết về tự kỷ, tuy chưa được công nhận chính thức [83],[106],[111]. Năm 2013, tại phiên bản DSM-5, “rối loạn phổ tự kỷ” chính thức được sử dụng và không còn xu hướng phân chia các dạng khác nhau, với một tiêu chí chẩn đoán chung [42].

Cũng theo phiên bản phân loại mới này, tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder) với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp, mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài trong suốt cuộc đời [42]. Trong phạm vi nghiên cứu của mình, chúng tôi hướng đến đối tượng trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, sử dụng ngắn gọn với thuật ngữ là “Tự kỷ”. Dịch tễ học tự kỷ 1. Tỉ lệ mắc Trên thế giới tỉ lệ mắc tự kỷ tăng lên nhanh chóng.

Theo trung tâm kiểm soát và phòng bệnh (CDC) của Mỹ năm 2007, tỉ lệ tự kỷ tại Mỹ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ [49],[124].O và cs nghiên cứu trên tất cả trẻ sinh ra ở Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển và Tây Úc, từ năm 2007-2011, nhận thấy tỉ lệ hiện mắc tự kỷ đã vượt quá 1% ở Phần Lan và Thụy Điển, 1,5% ở Đan Mạch; tỉ lệ hiện mắc gia tăng theo độ tuổi [45]. Erskine và cs (2016) trong một báo cáo tổng quan nghiên cứu trên toàn cầu về gánh nặng bệnh tật do rối loạn tâm thần kinh ở trẻ 5-17 tuổi nhận định tỉ lệ tự kỷ lên tới 16,1% [80]. Ở Việt Nam, chứng tự kỷ mới được quan tâm trong vài thập niên gần đây. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng nhiều, số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000, số trẻ đến điều trị tự kỷ năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000; xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% lên đến 268% trong giai đoạn 2004-2007 so với năm 2000 [2].

Tại thành phố Hồ Chí Minh, nếu năm 2000 chỉ có 2 trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 1 khám và điều trị chứng tự kỷ, thì năm 2008 số trẻ đến khám là 324, tăng hơn 160 lần [19]. Cho đến nay, Việt Nam chưa có số liệu dịch tễ về tỉ lệ trẻ em mắc tự kỷ trên phạm vi toàn quốc. Hiện tại mới chỉ có một số ít nghiên cứu dịch tễ được công bố như nghiên cứu sàng lọc 6.583 trẻ từ 18 đến 24 tháng 5 tuổi của tác giả Nguyễn Thị Hương Giang và cs tại Thái Bình (2012), cho thấy tỉ lệ mắc tự kỷ là 0,46%; trong nghiên cứu sàng lọc 7.