Luận án: Căn nguyên, đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và sự phát triển sau phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em

ĐẶT VẤN ĐỀ Não úng thủy (tràn dịch não), là một trong các bệnh lý được mô tả rất sớm ngay từ thời Hippocrates (thế kỷ V trước Công nguyên). Đến nay bệnh gây không ít sự chú ý và vẫn là một thách thức các thầy thuốc y học trên Thế giới [1],[2]. Não úng thuỷ là một bệnh thường gặp trong bệnh lý hệ thần kinh trung ương. Bệnh có thể gặp ở mọi dân tộc, mọi quốc gia và mọi lứa tuổi do hai nhóm căn nguyên bẩm sinh và mắc phải gây nên.

Tần số mắc não úng thủy bẩm sinh ở các nước châu Âu trung bình khoảng 0,5-0,8/1000 lần sinh [3],[4]. Bệnh có xu hướng ngày càng tăng, tần suất mắc hiện nay cao hơn cả hội chứng Down. Tỷ lệ trẻ não úng thuỷ từ các căn nguyên mắc phải có xu hướng giảm do các biện pháp can thiệp dự phòng nhiễm khuẩn thần kinh và chảy máu não ở trẻ em ngày càng được quan tâm. Ở Hoa Kỳ tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống.900 trẻ nhập viện chiếm khoảng 0,6% tất cả trường hợp bệnh nhi vào bệnh viện, với 319.000 ngày nằm viện.

Chi phí hàng năm cho điều trị não úng thủy khoảng 1,4-2 tỷ đô la Mỹ chiếm 3,1% tổng viện phí cho tất cả trẻ em [5]. Hiện nay trẻ mắc não úng thuỷ hầu hết được điều trị bằng phẫu thuật đặt ống dẫn lưu não thất (VP) hoặc sử dụng kỹ thuật mổ nội soi thông sàn não thất III (ETV). Nhờ có các phương pháp điều trị này, tỷ lệ tử vong đã giảm từ 54% xuống còn 5%, cải thiện đáng kể sự chậm phát triển trí tuệ ở trẻ do bệnh gây ra từ 62% xuống dưới 30% [6]. Theo Nguyễn Quang Bài tần suất mắc bệnh ở trẻ em Việt Nam tương đương với các nước khác trên thế giới.

Trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau [7]. Thống kê của chúng tôi tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong hai năm từ 2005 đến 2007 tỷ lệ LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com mắc các dị tật não là 1,5‰ số trẻ nhập viện trong đó dị tật não úng thuỷ chiếm 21,9%, đây là dị tật có tỷ lệ mắc cao trong các dị tật não [8]. Căn nguyên gây bệnh não úng thủy rất đa dạng, thường xếp thành hai nhóm căn nguyên chính là: bẩm sinh hoặc mắc phải. Tuy nhiên mỗi căn nguyên lại có các mức độ tổn thương não khác nhau, hình ảnh lâm sàng cũng khác nhau và chính những điều này gây ra rất nhiều khó khăn cho việc lựa chọn phương pháp can thiệp điều trị cũng như tiên lượng bệnh.

Não úng thủy ở trẻ em nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ gây tử vong và tàn phế. Điều đáng quan tâm của cha mẹ, thầy thuốc cũng như của toàn xã hội là cơ hội sống sót, mức độ phát triển tâm thần-vận động của trẻ và khả năng hòa nhập của trẻ trong cộng đồng như thế nào? Để giải quyết vấn đề này các thầy thuốc trên thế giới liên tục đưa ra các phương pháp điều trị can thiệp cũng như cải tiến các thiết bị điều chỉnh dòng chảy của dịch não-tủy. Hiện nay hai phương pháp tối ưu được thực hiện rộng rãi trên thế giới là phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng và phương pháp phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III. Từ 1978 Việt Nam thực hiện phẫu thuật điều trị não úng thủy theo phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng.

Năm 2004, Việt Nam bắt đầu áp dụng phương pháp phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III ở một số trung tâm phẫu thuật thần kinh. Các kỹ thuật phẫu thuật trong điều trị não úng thủy đều nhằm mục đích làm giảm thể tích và áp lực dịch não-tủy trong hộp sọ, phục hồi thể tích và khối lượng nhu mô não. Phẫu thuật dẫn lưu dịch não-tủy theo phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng vẫn đang được thực hiện phổ biến ở Việt Nam đã làm giảm tỷ lệ tử vong cũng như góp phần cải thiện đáng kể tình trạng phát triển thể chất, phát triển tâm thần-vận động của trẻ não úng thủy. Tuy nhiên đến nay một số vấn đề như: căn nguyên, đặc điểm lâm sàng của bệnh, biến chứng và hiệu quả lâu dài của phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng vẫn chưa được làm sáng tỏ.

LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Chính vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Nghiên cứu một số căn nguyên, đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và sự phát triển sau phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương" nhằm giải quyết hai mục tiêu sau: 1. Mô tả một số căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và hình thái tổn thương não qua chẩn đoán hình ảnh trong bệnh não úng thuỷ ở trẻ em. Đánh giá sự phát triển thể chất, tâm thần-vận động của trẻ não úng thủy sau điều trị bằng phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Chương 1 TỔNG QUAN 1.

ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ Não úng thủy được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não-tủy. Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thụ. Não úng thủy có thể là một tình trạng cấp tính hoặc mạn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. các hình thức khác nhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và thể não úng thủy áp lực bình thường 9,[10],11.

Trong một số trường hợp do teo não hoặc tổn thương mất mô não để lại khoảng không gian trống. Khi đó hộp sọ được lấp đầy một cách thụ động bởi dịch não-tủy, đây không phải là sự rối loạn thủy động lực học do đó không nằm trong bệnh cảnh của não úng thủy[12]. DỊCH TỄ HỌC VÀ TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY 1. Dịch tễ học * Tần suất Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương.

Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra trong thời thơ ấu. Tỷ lệ của não úng thủy do căn nguyên mắc phải hiện nay không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ. Hàng năm ở các nước phát triển vẫn có khoảng trên 100.000 dòng rẽ tắt (shunt) được cấy ghép để điều trị não úng thủy [5],13. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Fernell và cộng sự nghiên cứu tại Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất hiện não úng thủy trong năm đầu tiên là 0,53/1000 và 0,63/1000 trong giai đoạn 1979-1982.

trong đó 70% xuất hiện trước sinh, 25% trong thời kỳ chu sinh và 5% xuất hiện sau sinh [3]. Garne E và cộng sự tổng hợp từ bốn nghiên cứu ở châu Âu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 4,65/10.000 4 rút ra kết luận tần suất mắc bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc, địa dư. Tuy nhiên bệnh có xu hướng gia tăng hiện nay khoảng 0,5-0,8/1000. Năm 2008, Simon T nghiên cứu tại Hoa Kỳ công bố tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống, ngoài ra thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải mỗi năm trong hai năm đầu tiên của cuộc sống.900 trẻ nhập viện chiếm khoảng 0,6% tất cả trường hợp bệnh nhi vào viện, với 319.000 ngày nằm viện.

Chi phí hàng năm cho điều trị não úng thủy khoảng 1,4-2 tỷ USD chiếm 3,1% tổng viện phí cho tất cả trẻ em Hoa Kỳ [5]. Warf BC nghiên cứu 2005 ở một số quốc gia Châu Phi tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh khoảng 0,9-1,2‰ 14. Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về tần suất bệnh nhưng theo Nguyễn Quang Bài thì tần suất tương đương với các nước khác, tỷ lệ mắc ở trẻ trai và gái tương đương 7,[15]. * Tuổi Có hai đỉnh liên quan đến mối quan hệ giữa tỷ lệ mắc và tuổi phát bệnh não úng thủy.

Đỉnh cao đầu tiên xảy ra trong năm đầu tiên của trẻ và có thể kết hợp với một số dị tật bẩm sinh khác (thường là não úng thủy bẩm sinh). Đỉnh cao thứ hai xảy ra ở tuổi trưởng thành và chủ yếu liên quan đến não úng thủy áp lực bình thường (thường là não úng thủy mắc phải). Chiếm khoảng 40% trong tổng số các trường hợp não úng thủy. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com * Giới tính Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh não úng thủy ở trẻ em không có sự khác biệt về giới.

Một ngoại lệ là hội chứng Bickers-Adams, một dạng não úng thủy bẩm sinh do gien (gene) lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (X) chỉ biểu hiện ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 nam giới khi sinh. Não úng thủy áp lực bình thường có một ưu thế hơn ở nam giới 16,17 bệnh ít gặp ở trẻ em. Vài nét về lịch sử nghiên cứu bệnh não úng thủy 1. Thế giới Trước thế kỷ XX Cho đến cuối thế kỷ XIX, điều trị bệnh não úng thủy còn mang tính quan sát nhiều hơn can thiệp.

Galen (130-200 sau Công nguyên) đã mô tả về độ mỏng của não và hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh. Trong thời Trung Cổ, Bác sĩ Abul-Qasim Al-Zahrawi (Ả Rập) được biết đến trong y văn Abulcasis, đã đề cập đến phẫu thuật thần kinh trong điều trị não úng thủy. Năm 1761 Morgagni nêu ra những nguyên nhân của bệnh là tràn dịch não có thể xảy ra mà không kèm theo sự tăng kích thước vòng đầu. Ông là một trong những nhà nghiên cứu thấy được mối liên quan giữa não úng thủy với thoát vị màng não-tủy [18,19].

Cotugno (1774) đã chứng minh rằng khoang não thất được lấp đầy với chất lỏng. Monro cũng đã minh họa sự hiện diện của các của các lỗ thông trong hệ thống não thất [19]. LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Giữa thế kỷ XVIII, Robert Whytt lần đầu tiên mô tả tràn dịch não do lao màng não [18,19. Đến thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý của hệ thống não thất và dịch não-tủy được cải thiện đáng kể.

Magendie (1825), đã minh họa các lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông của dịch não-tủy trong não. Năm 1859, tìm ra sự hiện diện của lỗ giữa Magendie và hai lỗ bên Luschka.